ZFYVE26 Geni Nedir?

ZFYVE26 Geni: FYVE Tip 26 İçeren Çinko Parmak

Normal Fonksiyonu

ZFYVE26 geni, çoğu dokuda olan spastizin olarak isimlendirilen proteinin üretilmesi için emir verir. Spastizin, yıpranmış hücre parçalarının ve gereksiz proteinlerin hücreler içinde geri dönüştürüldüğü bir süreçte yani otofajide önemlidir. Özellikle, spastizin otofagozomlar (veya otofagik vakuoller) olarak adlandırılan keselerin oluşumu ve olgunlaşmasında rol oynar. Otofagzomlar, geri dönüştürülmesi gereken malzemeleri çevresini sardıktan sonra, maddeleri parçalayan ve geri dönüştüren organel olan lizozoma bağlanır.

Spastizin hücreleri gereksiz maddeleri temizleme dışında hücrelerin olması gerektiği gibi bölünmesini sağlamada rol oynamaktadır. Spastizin, hücre bölünmesinin son aşamalarında, bölünen hücrelerin birbirinden ayrıldığı sürece katılmaktadır (sitokinez).

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Spastik Parapleji Tip 15

ZFYVE26 genindeki 30’dan fazla mutasyonun Spastik Parapleji Tip 15’e neden olduğu keşfedilmiştir. Bu durumun ayırt edici özellikleri arasında zihinsel engellilik, ilerleyici hareket problemleri ve görme problemlerivardır. ZFYVE26 genindeki gen mutasyonları, hızla parçalanmış kısaltılmış bir spastizin proteine neden olur. Dolayısıyla fonksiyonel otofagozomlar üretilemez, otofaji başlamadığı için hücredeki malzemelerin geri dönüşümünün yapılması azalır. Gereksiz malzemeleri parçalayamama, ve bu malzemelerin hücrede birikmesi ilerleyen süreçte hücrenin işlevinin bozulmasına ve çoğu zaman ise hücrenin ölümüne yol açmaktadır. Karmaşık organizmaların beynindeki ve vücudun diğer kısımlarındaki hücrelerin kaybı, spastik paraplaji tip 15’in özelliklerinin çoğundan sorumludur.

Spastizin protein eksikliğinin normal sitokineze müdahale edip etmediği ve bozulmuş hücre bölünmesinin Spastik Parapleji Tip 15’in bulgularına ve semptomlarına katkıda bulunup bulunmadığı belirsizdir.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik konum: 14q24.1, kromozom 14’ün uzun(q) kolunun 24.1’de pozisyonunda
• Moleküler Konum: Kromozom 14’de 67,728,892 ile 67,817,293 baz çiftlerinin arasında

Genin Diğer İsimleri

• SPG15
• spastizin
• KIAA0321
• FYVE kangalı-CENT
• FYVE alan içeren centrosomal protein
• çinko parmak, 26 içeren FYVE alanı
• çinko parmağı FYVE alan içeren protein 26

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ZFYVE26#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/structure/1X4U

Editör: Sibel Öncel