ZEB2 Geni ve Fonksiyonları

İçindekiler

ZEB2 Geni: Çinko Parmak e-box Bağlama Homebox 2

Normal Fonksiyonu

ZEB2 geni, doğumdan önce birçok organ ve dokuların oluşumunda önemli rol oynayan proteini yapmak için emirler verir. Bu protein transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak belirli genlerin aktivitesinin kontrol edilmesine yardımcı olmaktadır. Araştırıcılar, ZEB2 proteininin erken büyümeyi ve gelişmeyi düzenleyen kimyasal sinyal yolaklarında rolü olduğunu keşfetmişlerdir.

ZEB2 proteini doğumdan önce birçok hücre tipinde aktiftir. Erken embriyodaki birçok doku ve organa neden olan bir grup hücre olan “nöral kret’in” gelişimi için öncelikle önemli görülmektedir. Sinirsel kret hücreleri; sinir sisteminin bölümlerini, pigment hücrelerini, hormonları (endokrin bezleri) üreten bezleri, düz kaslar ile kalpteki diğer dokuları ve son olarak kafatasındaki yüzde dahil olmak üzere birçok dokuyu oluşumunu sağlamak için göç etmektedir.

ZEB2 proteini, nöral tepeden türetilmemiş hücrelerde aktiftir. ZEB2 proteinin; sindirim sistemi, iskelet kasları, böbrekler ve diğer organların gelişiminde rol oynadığı keşfedilmiştir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Mowat-Wilson Sendromu

ZEB2 geninde tespit edilen 180’den fazla mutasyon Mowat-Wilson sendromuna neden olur. ZEB2 geninin bir kopyasını bu mutasyonlar neredeyse her zaman inaktif hale getirir. Bazı durumlarda, tüm gen delesyona uğratırken bazı durumlarda gen içindeki mutasyonlar, ZEB2 proteininin anormal derecede kısa, işlevsiz bir varyantının üretimine yol açar.

Doğumdan önce ZEB2 proteininin üretilemezse ya da bir başka deyişle yeterli olmazsa birçok organ ve doku oluşumunu bozulur. Mowat-Wilson sendromunun belirti ve semptomlarının birçoğunun temelini oluşturur. Yani sinir sistemi ve yüz özellikleri gibi nöral kret kaynaklı yapıların anormal gelişimi görülür. ZEB2 proteininin sindirim sistemini kontrol eden sinirlerin gelişimindeki rolü, birçok insanın neden, bağırsak tıkanıklığına, kolonun genişlemesine ve şiddetli kabızlığa neden olan Hirschsprung hastalığına (bir bağırsak bozukluğu) sahip olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir.

Mowat-Wilson Sendromu'na sahip birey — Görsel: Mowat-Wilson Sendromu’na sahip birey.

Kolobom

Kromozomal Konum

Sitogenetik konum: 2q22.3, Kromozom 2’nin uzun (q) kolu’nda 22.3 pozisyonunda.
Moleküler Konum: kromozom 2’de 144,384,375 ile 144,520,391 baz çiftleri arasında.