YY1AP1 Geni Nedir?

YY1AP1 Geni: YY1 ilişkili Protein-1

Normal Fonksiyon

YY1AP1 Geni, INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksi olarak bilinen ilişkili proteinler grubunun bir kısmını üretilmesi üzerine emirler verir. Hücre çekirdeğinde bulunan bu kompleks, DNA’yı kromozomlara paketleyen DNA ve proteinlerin ağı olan kromatine bağlanır. Kromatinin yapısı, DNA’nın paketlenme sıkılığında değişiklik yapabilir yani DNA paketlenmesini yeniden yapılandırılabilir. INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksi tarafından paketlenen kromatin, hücrelerin belirli genlerin ekspresyonunu kontrol etmesini sağlar. Bu kompleks ayrıca hasarlı DNA’nın onarımı, hücre farklılaşması ve hücre büyümesi veya bölünmesi de dahil olmak üzere diğer bazı önemli hücre fonksiyonlarını düzenlemeye yardımcı olur. INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksinin aktivitesi, özellikle kan damarlarının duvarlarını örten düz kas hücrelerinde önemli olduğu düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Grange Sendromu

Grange Sendromlu kişilerde, YY1AP1 geninde tespit edilen en az beş mutasyon vardır. Bu nadir hastalık, başta böbrekler, beyin ve kalp olmak üzere birçok organ ve dokulara kan sağlayan kan damarlarının daralmasına (stenoz) ve tıkanmasına  neden olur. Grange Sendromu ayrıca, brakidaktili yani tek bir parmakta veya elin tüm parmaklarında görülebilen kısalık, baş parmakların ve ayaklarda füzyonu (sindaktili) yani kırılmaya eğilimli olan kırılgan kemikler, iki veya daha fazla parmağın birbirine yapışık olması, kalp kusurları ve öğrenme güçlükleri ile ilişkili olabilir.

YY1AP1 geninde oluşan mutasyonlar, herhangi bir fonksiyonel YY1AP1 proteininin üretimini önledikleri için “işlev kaybı“ olarak tanımlanır. Bu proteinlerin kaybı, düz kas hücrelerinde çoklu genlerin aktivitesinin değiştiren INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksinin işlevini bozar. Araştırmacılar, gen ekspresyonundaki bu değişikliklerin hücre proliferasyonunun ve farklılaşmasının azalmasına yol açtığından şüpheleniyorlar. Ancak, bu değişikliklerin arterlerin daralmasına ve tıkanmasına neden olup olmadığı açık bir şekilde ifade edilmemiştir. YY1AP1 gen mutasyonlarının, kemik anormallikleri ve öğrenme güçlüğü gibi Grange Sendromunun diğer özellikleri ile nasıl ilişkili olduğu da gizemini korumaktadır.

Kromozomal Konum

• Sitogenetik Konum: 1q22, Kromzom 1’in uzun (q) kolunda 22 pozisyonunda.
• Moleküler Konum: Kromozom 1 üzerinde, baz çiftleri 155,659,442 ile 155,689,032 arasında.

Genin Diğer İsimleri

• YY1AP
• YAP
• Hepatoselüler Karsinom İle İlişkili Protein 2
• Hepatosellüler Karsinoma Duyarlılık Proteini
• HCCA2
• HCCA1
• GRNG

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/YY1AP1#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4c5i

Editör: Elif Berfin KORGAN