Williams Sendromu

İçindekiler

Tanım

Williams sendromu, vücudun pek çok bölümünü etkileyen bir gelişim hastalığıdır. Bu durum, hafif orta entelektüel sakatlık, öğrene sorunları, eşsiz kişisel karakteristikler, farklı yüzeysel özellikler, kalp ve kan damarları (kardiyovasküler) sorunlar ile ayırt edilir.

Williams sendromlu kişiler tipik olarak çizme ve puzzle yapma gibi görsel-mekansal görevlerde zorluklar yaşasa da, konuşma dili, müzik ve tekrarlayarak öğrenmeyi (alışılmış ezber) kapsayan görevlerde iyi olma eğilimindedirler. Dikkat Eksikliği Hastalığı (ADD), kaygı sorunları ve fobiler bu hastalığın insanları arasında yaygındır.

Williams sendromlu küçük çocuklar geniş alın, geniş uçlu kısa burun, geniş yanaklar ve büyük dudaklı geniş ağız benzeri farklı yüzeysel özelliklere sahiptir. Birçok etkilenmiş kişide küçük, çarpık, geniş boşluklu ve eksik dişler gibi diş problemleri bulunur. Daha büyük çocuklar ve yetişkinlerde yüz daha uzun ve sıskadır.

Supravalvüler Aort Stenoz (SVAS) adlı kardiyovasküler hastalığın bir çeşidi, sıklıkla Williams sendromlularda ortaya çıkar. SVAS, kalpten vücuda kan taşıyan geniş kan damarını (AORT) daraltır. Bu durum tedavi edilmezse, AORT daralması nefes darlığı, göğüs ağrısı ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Yüksek kan basıncını (hipertansiyon) da kapsayan kalp ve kan damarlarıyla ilgili diğer sorunlar, Williams sendromlularda görülmüştür.

Williams sendromunun ek belirti ve semptomları, eklem sorunları ve yumuşak, gevşek cilt gibi bağ doku (vücudun eklem ve organlarını destekleyen doku) anormalliklerini içerir. Etkilenmiş kişilerin ayrıca bebeklik döneminde kandaki Kalsiyum (Ca) seviyesi artışı (hiperkalsemi), gelişimde gecikmeleri, koordinasyon sorunları ve kısa boyları olabilir. Göz, görüş, sindirim kanalı ve boşaltım sistemini kapsayan tıbbi sorunlar da mümkündür.

Sıklık

Williams sendromu tahmini olarak her 7.500 ila 10.000 kişiden 1’ini etkiler.

Nedenler

Williams sendromu, kromozom 7’nin belirli bir bölgesinden genetik materyalin silinmesinden kaynaklanır. Silinen bölge 26 ile 28 gen içerir ve araştırmacılar, bu genlerden birkaçının kaybının muhtemelen bu bozukluğun tipik özelliklerine katkı sağladığına inanmaktadır.

CLPI2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1; Williams sendromlu bireylerde tipik olarak silinmiş genler arasındadır. Araştırmacılar, ELN gen kaybının, bu hastalığı olan birçok kişideki bağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalık (özellikle supravalvüler aort darlığı) ile alakası olduğunu bulmuşlardır. Çalışmalar, CLIP2, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1 ve diğerlerinin de silinmesinin görsel- mekânsal görevler, eşsiz davranış özellikleri ve Williams sendromu olan kişilerde görülen diğer bilişsel zorlukların açıklanmasına yardımcı olabileceğini göstermektedir. GTF2IRD1 kaybı da sıkça bu durumla ilişkili ayırt edici yüzeysel özelliklere katkı sağlayabilir.

Araştırmacılar, kromozom 7’deki NCF1 geninin varlığının veya yokluğunun, Williams sendromlu bireylerde hipertansiyon gelişme riskiyle ilintili olduğuna inanmaktadır. NCF1 geni, kromozomun silinen kısmına dahil edildiğinde, etkilenmiş bireylerin hipertansiyon gelişim riski daha düşüktür. Bu nedenle, bu genin kaybı koruyucu bir faktör gibi görünmektedir. NCF1 geni silinmeyen sendromlularda hipertansiyon gelişim riski daha yüksektir.

Kalıtım Modeli

Williams sendromunun pek çok vakası kalıtsal değildir ama etkilenen insanların bir ebeveyninin üreme hücrelerinin (yumurta ve spermler) oluşumu sırasında rastgele ortaya çıkar. Bu vakalar soy ağacında bu hastalığı olmayan kişilerde ortaya çıkar.

Williams sendromunun otozomal dominant olarak kalıtılan bir durum olduğu düşünülüyor. Çünkü kopyalardan biri her hücrede kromozom 7 değişimine sebep olmak için yeterlidir.