İçindekiler GNMT Geni: Glisin N-Metiltransferaz Normal Fonksiyon GNMT geni, glisin N-metiltransferaz üretimi için talimatlar sağlar. Enzim, protein yapı bloğu (amino asit) metiyonini parçalayan çok kademeli bir sürece katılır. Özellikle, glisin N-metiltransferaz, glisin ve S-adenosilmetiyoninin (AdoMet olarak da adlandırılır) N-metilglisin ve S-adenosil homosistein (aynı zamanda AdoHcy olarak da adlandırılır) yanıtına dönüşümünü tetikler. Bu reaksiyon aynı zamanda […] Daha

İçindekiler GLA Geni: Galaktozidaz Alfa Normal Fonksiyon GLA geni, hücreler içerisinde geri dönüşümden sorumlu olan, lizozomlarda aktif olarak bulunan, alfa-galaktozidaz A enziminin üretilmesi için emir verir. Lizozomlar, eskimiş hücre bileşenlerinin işlenebilmesini ve kullanılabilecek durumda olan parçaların geri dönüşümünü sağlayabilmek için sindirim enzimlerinden yararlanır. Globotriaosylseramit adı verilen ve yağlı bir maddeye ekli 3 şekerden oluşan bu […] Daha