İçindekiler Tanım Lizozomal asit lipaz eksikliği, vücuttaki yağ ve kolesterolün parçalanması ve kullanılmasıyla (lipid metabolizmasıyla) ilglili problemlerle karakterize olmuş kalıtsal bir durumdur. Etkilenen bireylerin vücutlarında, hücre ve dokularda zararlı miktarda yağ (lipid) birikimi olur ve bu da tipik bir karaciğer hastalığına neden olur. Lizozomal asit lipaz eksikliğinin iki formu vardır. En şiddetli ve en nadir […] Daha