Tip-1 Distal Artrogripozis

İçindekiler

Tanım

Tip-1 Distal Artrogripozis, el ve ayaklarda hareketi kısıtlayan eklem yapı bozuklukları olarak tanımlanan bir hastalıktır. “Artrogripozis” kelimesi, Yunanca kökenli “eklem” anlamına gelen “artro” ve “buruk, kırık” anlamına gelen “gripozis” kelimelerinden oluşmaktadır. Bu hastalığın özgün belirtileri kalıcı şekilde bükük parmaklar, üst üste binen parmaklar ve tüm parmakların 5. parmağa doğru dışa bükük olarak oluştuğu bir şekil bozukluğunu içerir. Hastalığın bir başka belirtisi ise, ayakların içe veya dışa dönük duruşuna neden olan çarpık ayaklılıktır. Belirtilen el ve ayak anormallikleri, etkilenen bireyler arasında değişiklik göstermektedir ancak vücudun başka bölümlerinde herhangi bir belirtiye rastlanmamaktadır.

Sıklık

Tip-1 Distal Artrogripozis, dünya çapında yaklaşık 10.000 kişiden 1’ini etkiler.

Nedenler

Tip-1 Distal Artrogripozise, TPM2 ve MYBPC1 olarak adlandırılan iki gendeki mutasyonlar neden olur. Bu genler, diğer kas proteinleri ile etkileşime geçerek kasların kasılmasına yardımcı oldukları kas dokuda etkindir. TPM2 ve MYBPC1 genlerindeki mutasyonların, Tip-1 Distal Artrogripozisin özgün eklem bozukluklarına nasıl neden olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, kasların kısalıp katılaşmasının genlerin etkinliğinin bozulması ile doğumdan önce eklem hareketlerinin kısıtlanmasından kaynaklandığını tahmin ediyor.

Bazı vakalarda, hastalığın genetik nedeni bilinemiyor. Araştırmacılar, bu hastalığa yol açabilecek diğer genetik etkenleri aramaktadır.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal baskın olarak kalıtılır yani bu hücrelerde mutasyonlu genin bir kopyasının bulunmasının hastalığa yol açmak için yeterli olduğu kalıtım şeklidir. Çoğu vakalarda, Tip-1 Distal Artrogripozisli bireyin ebeveynleri veya yakın bir akrabası da hastalığa sahiptir.