TANGİER GENETİK HASTALIĞI


Tangier hastalığı, kandaki yüksek yoğunluklu lipoprotein(HDL) seviyelerinin önemli ölçüde azalması ile karakterize olmuş kalıtsal bir hastalıktır. HDL,kolesterol ve spesifik bir yağ olan fosfolipitleri kandan çıkarıldıkları yerde vücut dokularından karaciğere taşır.HDL genellikle “iyi kolesterol” olarak adlandırılır çünkü bu maddenin yüksek oranları kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) hastalığınında ki gelişmeleri azaltır. Tangier hastalığı olan insanlar düşük HDL seviyelerine sahip olduklarından, orta derecede kardiyovasküler hastalık riski taşırlar.
Tangier hastalığının ek belirtileri ve semptomları; kanda nispeten yüksek miktarda yağ (hafif hipertrigliseridemi), sinir fonksiyonlarında bozukluklar
(nöropati) ve genişlemiş, turuncu renkli bademcikler. Etkilenen bireylerde genellikle arterlerin astarında yağ birikintileri ve skar (yara izi)  benzeri doku birikimi olan ateroskleroz gelişir.
Bu hastalığın diğer belirtileri;dalak büyümesi (Splenomegali), genişlemiş bir karaciğer (hepatomegali), gözün saydam kısmında karaltı (kornea bulutlanması) ve Tip 2 diyabet.

Hastalığın Görülme Sıklığı

Tangier hastalığı, dünya çapında yaklaşık 100 vaka ile nadir görülen bir hastalıktır. Muhtemelen daha fazla vakaya tanı konulmamıştır. Virjinya kıyılarında bulunan adada ki bireylerde ilk kez tespit edilmesinden sonra bu durum adlandırılmıştır. 

Hastalığa Neden Olan Etkenler

ABCA1 genindeki mutasyonlar Tangier hastalığına neden olur. Bu gen,hücrelerden kolesterol ve fosfolipitleri serbest bırakan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu maddeler ise onları karaciğere taşıyan HDL’yi üretmek için kullanılır. ABCA1 genindeki mutasyonlar, kolesterol ve fosfolipitlerin hücrelerden salınmasını önler. Sonuç olarak, bu maddeler hücreler içinde birikir ve bazı vücut dokularının büyütülmesine ve bademciklerin sarımsı-turuncu bir renk elde etmesine neden olur.
Kolesterol birikimi, hücre işlevinin bozulmasına veya hücre ölümüne yol açan hücreler için zehirli olabilir.Buna ek olarak, hücrelerden kolesterol ve fosfolipidlerin taşınamaması, kardiyovasküler hastalık riskini artıran çok düşük HDL seviyelerine neden olur.
Bu kombine faktörler Tangier hastalığının belirtilerine ve semptomlarına neden olur.

Hastalığın Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır, bu da her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyon olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir duruma sahip bir bireyin ebeveynleri her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalık İçin Diğer İsimler

  • A-alfalipoprotein Nöröpati
  • Alfa yüksek yoğunluklu lipoprotein eksikliği hastalığı
  • Bi alphalipoproteinemia 
  • Kolesterol tesorizmoz
  • Ailesel Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein Eksikliği Hastalığı
  • Ailesel Hipoalfalipoproteinemi
  • HDL Lipoprotein eksikliği hastalığı
  • Lipoprotein eksikliği hastalığı, HDL,ailesel
  • Tangier Hastalığı Nöropati
  • Tangier Kalıtsal Nöropati

Kaynakhttps://ghr.nlm.nih.gov/condition/tangier-disease

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: