İçindekiler
ACTB Geni: Aktin Beta
Normal Fonksiyon
ACTB geni, beta (β)-aktin adlı aktin protein ailesinin bir parçası olan proteinlerin üretilmesi emrini verir. Bu ailedeki proteinler, hücre içindeki yapısal iskeleti oluşturan aktin hücre iskeleti adı verilen bir lifler ağı halinde düzenlenir.
Altı çeşit aktin vardır; dördü kas hücrelerinin gerilmesinde rol alan kas hücrelerinde bulunur (kas kasılması). Diğer iki aktin protein, β-aktin ve gama (γ)-aktin (ACTG1 geninden üretilmiştir), vücuttaki hücrelerde bulunur. Bu proteinler hücre şeklini belirlemede ve hücre hareketini kontrol etmede (hareketlilik) önemli rol oynarlar. Çalışmalar, β-aktinin, hücreler içindeki kimyasal sinyallerin aktarılmasında da rol oynayabileceğini düşündürmektedir.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Baraitser-Winter Sendromu
ACTB genindeki mutasyonların Baraitser-Winter’a neden olduğu bulunmuştur. Bu sendrom; beyin, göz, yüz hatlarını ve diğer gelişmeleri etkileyen nadir bir durumdur. Bilinen mutasyonlar, protein-aktin içindeki tek protein yapı taşlarını (aminoasitler) değiştirir.
En yaygın mutasyon, amino asit hiniidinin protein pozisyonu 196’da (Arg196His veya R196H olarak yazılır) amino asit arjinininin ile yerini almasıdır. Baraitser-Winter sendromuna neden olan mutasyonlar, yapı-aktin fonksiyonunu değiştirir, bu da aktin hücre iskeletinde hücrelerin yapısını ve organizasyonunu değiştiren ve hareket etme kabiliyetlerini etkileyen değişikliklere neden olur.
β-aktin vücuttaki hücrelerde bulunduğundan ve birçok hücre aktivitesine dahil olduğundan, işleviyle ilgili problemler gelişimin birçok yönünü etkileyebilir. Bu değişiklikler Baraitser-Winter sendromu ile ilişkili çeşitli belirtiler ve semptomların altında yatan bir durumdur.
Bu Gen İçin Diğer İsimler
- ACTB_İNSAN
- Aktin, beta
- Aktin, sitoplazmik 1
- Beta hücreiskelet, aktin
- BRWS1
- PS1TP5 bağlayıcı protein 1
- PS1TP5BP1
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3j0s
Editör: Meryem Melisa KAR