ACTB GENİ NEDİR?

ACTB Geni: Aktin Beta

Normal fonksiyon

ACTB geni, beta (β)-aktin adlı aktin protein ailesinin bir parçası olan proteinler  yapmak için talimatlar sağlar. Bu ailedeki proteinler, hücre içindeki yapısal iskeleti oluşturan aktin hücre iskeleti adı verilen bir lifler ağı halinde düzenlenir. Altı çeşit aktin vardır; dördü kas hücrelerinin gerilmesinde rol alan kas hücrelerinde bulunur (kas kasılması).  Diğer iki aktin protein, β-aktin ve gama (γ)-aktin (ACTG1 geninden üretilmiştir), vücuttaki hücrelerde bulunur. Bu proteinler hücre şeklini belirlemede ve hücre hareketini kontrol etmede (hareketlilik) önemli rol oynarlar. Çalışmalar, β-aktinin, hücreler içindeki kimyasal sinyallerin aktarılmasında da rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Baraitser-Winter Sendromu

ACTB genindeki mutasyonların Baraitser-Winter’a neden olduğu bulunmuştur. Bu sendrom; beyin, göz, yüz hatlarını ve diğer gelişmeleri etkileyen nadir bir durumdur. Bilinen mutasyonlar, protein-aktin içindeki tek protein yapı taşlarını (aminoasitler) değiştirir. En yaygın mutasyon, amino asit hiniidinin protein pozisyonu 196’da (Arg196His veya R196H olarak yazılır) amino asit arjinininin ile yerini almasıdır. Baraitser-Winter sendromuna neden olan mutasyonlar, yapı-aktin fonksiyonunu değiştirir, bu da aktin hücre iskeletinde hücrelerin yapısını ve organizasyonunu değiştiren ve hareket etme kabiliyetlerini etkileyen değişikliklere neden olur. β-aktin vücuttaki hücrelerde bulunduğundan ve birçok hücre aktivitesine dahil olduğundan, işleviyle ilgili problemler gelişimin birçok yönünü etkileyebilir. Bu değişiklikler Baraitser-Winter sendromu ile ilişkili çeşitli belirtiler ve semptomların altında yatan bir durumdur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 7p22.1, kromozom 7’nin kısa (p) kolunda 22.1 pozisyonunda

Moleküler Yer: Baz çiftleri 5,527,146 ila 5,530,709 kromozom 7.

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • ACTB_HUMAN
  • Aktin, beta
  • Aktin, sitoplazmik 1
  • Beta hücreiskelet, aktin
  • BRWS1
  • PS1TP5 bağlayıcı protein 1
  • PS1TP5BP1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene

Kübra Özügüzel

Kübra Özügüzel

1995 Bitlis doğumlu. Bilecik Şeyh Edebalı Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji Ve Genetik 4.sınıf öğrencisi.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: