Rapadilino Sendromu

Tanım

RAPADILINO sendromu, vücudun birçok bölümünü içeren nadir bir durumdur. Kemik gelişimi, özellikle hastalığın karakteristik özelliklerinin çoğunun neden olmasından etkilenir.

Sıklık

Dünya çapında yaygınlığı bilinmese de RAPADILINO sendromu nadir görülen bir durumdur. Bu durumun ilk olarak, diğer bölgelerde bulunmasına rağmen, 75.000 kişide tahmini 1 kişiyi etkilediği Finlandiya’da tespit edilmiştir.

Nedenler

RECQL4 genindeki mutasyonlar RAPADILINO sendromuna neden olur. Bu gen, RecQ helikaz denilen bir protein ailesinin bir üyesinin sentezlenmesi için talimatlar sağlar. Helikazlar, DNA’ya bağlanan ve geçici olarak DNA molekülünün iki spiral şeridini (çift sarmal) çözen enzimlerdir. Bu çözülme, DNA’nın hücre bölünmesi için hazırlanması (kopyalanması) ve hasarlı DNA’nın onarılması için gereklidir. RECQL4 proteini, vücut hücrelerinde genetik bilginin dengelenmesine yardımcı olur ve DNA’nın kopyalanmasında ve onarılmasında rol oynar.

RAPADILINO sendromunda yer alan en yaygın RECQL4 gen mutasyonu, RECQL4 proteininin yanlış bir şekilde birleştirilmesine neden olur. Bu genetik değişim, ekzon 7 olarak adlandırılan bir bölgede eksik olan ve bir helikaz gibi davranamayan bir proteinin üretilmesine neden olur. Helikaz fonksiyonunun kaybı, normal DNA replikasyonunu ve onarımını önleyebilir ve zaman içinde bir kişinin genetik bilgisinde yaygın hasara neden olabilir. Bu değişiklikler, DNA hatalarının birikmesine ve hücre ölümüne neden olabilir. Ancak RECQL4 gen mutasyonlarının RAPADILINO sendromunun spesifik özelliklerine neden olduğu kesin değildir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• eksik baş parmakları, çıkık eklemler, dar palpebral fissürlerle (gözkapağı aralığı) uzun yüz, uzun ince burun, kemerli damak
• radyal ve patellar aplazi
• radyal ve patellar hipoplazisi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rapadilino-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.malacards.org/card/rapadilino_syndrome

Editör: Meryem GÖKOĞLU