PİRİDOKSİN BAĞIMLI EPİLEPSİ GENETİK HASTALIĞI

Piridoksin bağımlı epilepsi, bebeklik döneminde veya bazı durumlarda doğumdan önce
başlayan nöbetler içeren bir durumdur. Etkilenenlerde tipik olarak birkaç dakika süren
nöbetler yaşanır (status epileptikus). Bu nöbetler kas sertliği, konvülsiyonlar ve bilinç
kaybı (tonik-klonik nöbetler) içerir. Piridoksin bağımlı epilepsinin diğer özellikleri
arasında düşük vücut ısısı (hipotermi), doğumdan hemen sonra zayıf kas tonusu (distoni)
ve nöbet döneminden önce sinirlilik sayılabilir. Nadir durumlarda, bu hastalıktan
etkilenmiş çocukların 1 ila 3 yaşına kadar nöbetleri yoktur.
Genellikle nöbetlerin kontrolünde verilen antikonvülsan ilaçlar, piridoksin bağımlı
epilepsili kişilerde etkisizdir. Bunun yerine, bu tür nöbet geçiren insanlar, günlük olarak
büyük ölçüde piridoksin (gıdada bulunan bir tip B6 vitamini) ile tıbbi olarak tedavi edilir.
Tedavi edilmeden bırakılırsa, bu rahatsızlığı olan kişiler ciddi beyin disfonksiyonu
(ensefalopati) gelişebilir. Nöbetler piridoksin ile kontrol edilebilmesine rağmen, gelişimsel
gecikme ve öğrenme bozuklukları gibi nörolojik sorunlar hala ortaya çıkabilir.

SIKLIK

Piridoksine bağımlı epilepsi, 100.000 ile 700.000 bireyde 1 oranında görülür. Dünya
çapında en az 100 vaka bildirilmiştir.

NEDENLERİ

ALDH7A1 genindeki mutasyonlar, piridoksine bağlı epilepsiye neden olur. ALDH7A1
geni, aynı zamanda antiquitin olarak da bilinen a-aminoadipik semialdehid (a-AASA)
dehidrojenaz olarak adlandırılan bir enzimin yapılmasını sağlar. Bu enzim beyindeki
protein yapı taşı (amino asit) olan lizinin parçalanmasında rol oynar.
Antiquitin yetersiz olduğunda, çeşitli dokularda B6 vitamini işlevini engelleyen bir
molekül oluşur. Piridoksin, amino asitlerin parçalanması ve beyindeki sinyalleri ileten
kimyasalların (nörotransmiterler) üretimi gibi vücuttaki birçok süreçte rol oynar. Piridoksin
eksikliğinin bu durumun özelliği olan nöbetlere nasıl sebep olduğu kesin değildir.
Piridoksin bağımlı epilepsili bazı bireyler ALDH7A1 geninde tanımlanmış mutasyonlara
sahip değildir. Bu durumlarda, hastalığın nedeni bilinmemektedir.

KALITIM MODELİ

Bu durum otozomal resesif bir yapıdadır, bu da her bir hücredeki genin kopyalarının
mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir rahatsızlığı olan bir bireyin
anne-babalarının her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak
durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

HASTALIĞIN DİĞER İSİMLERİ

 AASA dehidrojenaz eksikliği
 EPD
 Epilepsi, piridoksin bağımlı
 PDE
 Piridoksin Bağımlılığı
 Nöbetlerle piridoksin bağımlılığı
 Piridoksine bağımlı nöbetler
 B6-bağımlı nöbetler

KAYNAK: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pyridoxine-dependent-epilepsy

BU HASTALIK İÇİN YAPILAN TESTLER


Epilepsi NGS Testini Buradan Yaptırabilirsiniz.

<[webba_booking]>

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: