Otozomal Resesif Hipotrikoz

İçindekiler

Tanım

Otozomal resesif hipotrikoz, saç büyümesini etkileyen bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip insanlar, bebeklik döneminde başlayan, kafa derisinde seyrek saçlara (hipotrikoz) (1*) sahiptir. Bu saçlar genellikle; kaba, kuru ve sıkıca kıvrıktır (genellikle yünlü saç olarak tanımlanır). Saç derisi tüyleri de beklenenden daha açık renkte ve kırılgan olabilir. Etkilenen kişilerin saç uzunlukları genellikle birkaç inçten fazla olmaz. Kaşlar (2*), kirpikler (3*) ve diğer vücut tüyleri de seyrek olabilir. Zamanla saç problemleri sabit kalabilir ya da kafa derisi saç dökülmesini (alopesi) ve vücut kıllarında azalmayı tamamlamak için ilerleyebilir.

Nadiren, bu hastalığa sahip kişilerin kafa derisinde kızarıklık (eritem), kaşıntı, veya eksik cilt lekeleri (erezyonlar) gibi seyrek tüylü alanları etkileyen cilt problemleri vardır. Saç büyümesinin zayıf olduğu bölgelerde, saç büyümesinin meydana saç büyümesinin meydana geldiği dokuda uzmanlaşmış yapılar olan saç foliküllerinin (4*) çevresinde gelişen hiperkeratotik foliküler papüller adı verilen yumrular da gelişebilir.

Sıklık

Otozomal Resesif Hipotrikoz’un dünya çapında yaygınlığı bilinememektedir. Japonya’da durumun 10,000 kişiden 1’ini etkilediği düşünülmektedir.

Nedenler

Otozomal Resesif Hipotrikoz’a; LIPH, LPAR6 veya DSG4 genindeki mutasyonlar neden olabilir. Bu genler, kıl folikülleri içindeki hücrelerin büyümesi ve bölünmesi (çoğalması) ve olgunlaşması (farklılaşması) ile ilgili proteinler üretim emrini verir. Bu hücre işlemleri saç köklerinin normal gelişimi ve kıl büyümesi için önemlidir; saç folikülü içinde hücreler bölünürken saç teli (şaft) yukarı doğru itilir ve cildin üzerine uzanarak saçın büyümesine neden olur. LIPH, LPAR6, DSG4 genleri tarafından üretilen proteinler, cildi ve saçları (yağ bezleri) (5*) koruyan bir madde üreten cildin en dış tabakasında (epidermis) (6*) ve ciltteki bezlerde de bulunur.

LIPH, LPAR6, DSG4 genlerindeki mutasyonlar, saç foliküllerinin gelişimine yardım edemeyen anormal proteinlerin üretilmesine sebep olur. Sonuç olarak, saç folikülleri yapısal olarak anormal ve az gelişmiştir. Düzensiz saç folikülleri, saç telinin yapısını ve büyümesini değiştirerek kolaylıkla kırılan yünlü, kırılgan saçlara yol açar. Epidermiste bu proteinlerin eksikliği, etkilenen kişilerde cilt sorunlarına sebep olabilir.

Vücudun bazı bölgelerinde, diğer proteinler eksik proteinin işlevini karşılayabilir. Bu nedenle saçlı olan tüm bölgeler etkilenmez ve tüm bireylerin cilt problemleri olmayabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde (7*) kalıtsaldır, yani hücredeki genin her iki kopyasında mutasyonlar vardır. Otozomal resesif durumu olan bir bireyin ebeveynleri mutasyona uğramış genin bir kopyasını da taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.