Laktoz İntoleransı

İçindekiler

Tanım

Laktoz intoleransı, sütte ve diğer süt ürünleri içeriğinde bulunan laktoz şekerinin sindiriminin yapılamaması ya da fonksiyonunun azalması durumudur. Laktoz normal durumda laktaz adı verilen ince bağırsağın iç yüzeyindeki hücreler tarafından üretilen bir enzimle parçalanır. Konjenital alaktaziya da ongenital laktaz eksikliği olarak bilinen bebeklerin anne sütünde veya bebek mamalarında bulunan laktozu parçalayamadığı bir durumdur. Laktoz intoleransının bu formunda hastalar şiddetli ishale maruz kalır, eğer bu bebeklere laktoz içermeyen mama verilmediğinde ciddi dehidrasyon ve kilo kayıpları olabilir.

Yetişkinlerdeki laktoz intoleransı durumu laktaz enziminin zamanla üretiminin azalmasından kaynaklanır, yani laktaz kalıcı değildir. Eğer bu durumdan etkilenmiş bireyler laktoz içeren süt ürünlerinden tüketirlerse, bu 30 dakika ile 2 saat sonra başlayabilen karın ağrısı, şişkinlik, gaz, bulantı ve ishale neden olabilir.

Laktaz kalıcılığı olmayan birçok kişi, bazı laktaz fonksiyonlarını kaybetmez ve diyetlerine ağrı, ishal gibi laktoz intoleransı semptomları yaşamadan çeşitli miktarlarda laktoz dahil edebilir. Bazı durumlarda, etkilenmiş bireyler taze sütü sindirmekte zorluk yaşasalar da peynir ya da yoğurt gibi bazı süt ürünlerini zorluk yaşamadan tüketebilirler. Bunun nedeni bu besinlerin fermantasyon aşamaları geçirerek elde edilmesidir, bu süreçlerde laktozun çoğu parçalanır.

Sıklık

Bebeklik dönemindeki laktoz intoleransı, nadir bir durum olan doğuştan laktaz eksikliği sonucu meydana gelir. Oranı bilinmemekle beraber, bu durum en yaygın Finlandiya’da görülür, burada doğan 60000 yenidoğan bebekten 1’i bu durumdan etkilenir.

İnsan popülasyonun yaklaşık olarak yüzde 65’i bebeklik döneminden sonra laktoz sindiriminde sorun yaşar, laktoz sindirebilme yeteneği azalır. Yetişkinlerdeki laktoz intoleransı yaygın olarak Doğu Asya kökenli insanlarda görülür, bu topluluklarda yaklaşık yüzde 70 ila 100 arasında insan etkilenir. Ayrıca laktoz intoleransı Batı Afrika, Arap, Yahudi, Yunan ve İtalyan kökenli insanlarda da yaygın olarak görülür.

Laktoz intoleransının yaygınlığı, fermente edilmeyen süt ürünlerini önemli bir besin kaynağı olarak tüketen popülasyonlarda oldukça düşüktür, örneğin Kuzey Avrupa kökenli insanların yalnızca yaklaşık olarak yüzde 5’i laktoz intoleransından etkilenmiştir.

Nedenler

Bebeklerdeki laktoz intoleransı (konjenital laktaz eksikliği), LCT geninde oluşan mutasyonlardan kaynaklanır. Çünkü LCT geni laktaz enziminin üretimi için emirler verir. Bu duruma sebep olan mutasyonların laktaz enziminin fonksiyonlarını etkilediği düşünülüyor, ve etkilenen bebeklerin anne sütünde ve mamalarda laktoz sindirebilme kabiliyetinin ciddi şekilde bozulmasının sebebi olduğuna inanılmaktadır.

Yetişkinlerde görülen laktoz intoleransına, çoğu insanda görülen bebeklik döneminden sonrası zamanla aktivitesi (ekspresyonu) azalan LCT geni sebep olur.

LCT gen ekspresyonu, düzenleyici element olarak da bilinen bir DNA dizisi tarafından kontrol edilir, bu dizi MCM6 adı verilen yakın bir gen içinde bulunur. Bazı bireyler hayat boyu laktaz üretme ve laktoz sindirme yeteneğine sahip olmayı sağlayan değişimleri bu elementte miras almışlardır, bu değişikliklere sahip olmayan kişiler ise zaman geçtikçe laktoz şekerini sindirmede güçlük yaşar ve bu da laktoz intoleransı durumunun belirti ve semptomlarına sebep olur.

Kalıtım Modeli

Laktoz intoleransının bebeklerdeki tipi (konjenital laktaz eksikliği) otozomal resesif olarak kalıtılır, bunun anlamı LCT geninin iki kopyasında da her bir hücre mutasyon içerir. Otozomal resesif kalıtım ile rahatsızlığı olan bireylerin ebeveynlerinin her birinde, mutasyona uğramış genin bir kopyası bulunur, ancak bu bireyler hastalığın belirti ve semptomlarını göstermezler, yalnızca hastalığın taşıyıcısıdırlar.

Yetişkinlerde laktozun sindirim kabiliyeti, MCM6 geni içinde bulunan düzenleyici elementteki varyasyonlara bağlıdır, bunlar bireylere ebeveynlerinden kalıtılır. Bazı varyasyonlar otozomal dominant modelde laktaz üretiminin devamlılığını sağlar, bunun anlamı her hücrede değiştirilmiş düzenleyici elementin bir kopyası dahi laktaz üretiminin sürdürülebilmesi için yeterlidir. Ebeveynlerinin ikisinden de bu varyasyonlar kalıtılmayan bir bireylerde bir dereceye kadar laktoz intoleransı olacaktır.