Kısa Zincirli Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

Tanım

Kısa zincirli asil-CoA dehidrojenaz (SCAD) eksikliği vücudun belirli yağları enerjiye, özellikle besinsiz kaldığı (açlık) dönemlerinde, dönüştürememe durumudur.

SCAD eksikliğinin belirtileri ve semptomları bebeklik veya erken çocukluk döneminde açığa çıkabilir ve kusma, düşük kan şekeri (hipoglisemi), enerjisizlik (uyuşukluk) , zayıf beslenme, kilo alamama ve beklenen hızda büyüyememe içerebilir. Bu hastalığın diğer özellikleri zayıf kas tonusu (hipotoni), nöbetler, gelişimsel gecikme ve küçük kafa boyutu (mikrosefali (Görsel 1)) olabilir.

SCAD eksikliğinin semptomları, açlık veya viral enfeksiyonlar gibi hastalıklarla tetiklenebilir. Bu bozukluk bazen Reye sendromu ile karıştırılır, çocuklarda suçiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan kurtulurken ortaya çıkabilecek ciddi bir durumdur. Çoğu Reye sendromu vakası, bu viral enfeksiyonlar sırasında aspirin kullanımı ile ilişkilidir.

SCAD eksikliği olan bazı kimselerde, yetişkinliğe kadar belirti ve bulgular ortaya çıkmaz. Bu bireylerin kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile ilgili sorunları olması daha olasıdır. Bu durumun ciddiyeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile geniş ölçüde değişmektedir. Bazı kişilere, laboratuvar testlerine dayanan SCAD eksikliği tanısı konur, ancak kişiler durumun hiçbir belirtisini asla geliştirmez.

Sıklık

Bu hastalığın 35.000 ila 50.000 yeni doğanda yaklaşık olarak 1’ini etkilediği düşünülmektedir.

Nedenler

ACADS genindeki mutasyonlar, SCAD eksikliğine neden olur. Bu gen, kısa zincirli yağ asitleri adı verilen bir yağ grubunu parçalamak (metabolize etmek) için gereken kısa zincirli asil-CoA dehidrojenaz adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. Yağ asitleri kalp ve kaslar için ana enerji kaynağıdır. Açlık dönemlerinde yağ asitleri karaciğer ve diğer dokular için de önemli bir enerji kaynağıdır

ACADS genindeki mutasyonlar hücrelerdeki SCAD enziminin yetersizliğine (eksikliğine) yol açar. Bu enzimden yeterli miktarda olmadığında, kısa zincirli yağ asitleri uygun şekilde metabolize edilmez. Sonuç olarak, bu yağlar enerjiye dönüşmez, bu da uyuşukluk, hipoglisemi ve kas zayıflığı gibi bu hastalığın belirti ve semptomlarına yol açabilir. SCAD eksikliği olan bazı kişilerin neden hiçbir zaman semptom oluşturmadıkları hala belirsizliğini koruyor.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal (Görsel 2) kalıtımla ifade edilir, yani her hücrede genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• ACADS eksikliği
• Butiril-CoA dehidrojenaz eksikliği
• Kısa zincirli asil-koa dehidrojenaz eksikliğine sekonder lipit depolayan miyopati
• SCAD eksikliğ
• SCADH eksikliği
• Kısa zincirli asil-koenzim A dehidrojenaz eksikliği

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Editör: Meryem Melisa KAR