Kalıtılabilirlik Nedir?

Tanım

Kalıtılabilirlik, insan gen bankasındaki farklı özelliklerin nasıl bu kadar iyi farklılaşabildiğinin oranıdır. Özelliklere hem göz rengi, boy uzunluğu ve zeka gibi karakteristik özellikler hem de şizofreni ve otizm spektrum bozukluğu gibi bozukluklar dahil edilebilir. Bilimsel olarak, kalıtılabilirlik belirli bir özelliğe sahip mutasyonun ne kadarının genetik mutasyon olarak görülebileceğini tanımlayan istatistiksel bir terimdir (h² olarak temsil edilir). Kişisel bir özelliğin kalıtılabilirliğiyle ilgili bir tahmin de, bir çevrede var olan tek bir popülasyona özel olması ve koşulların değişmesi ile birlikle zaman içerisinde değişebilmesidir.

Kalıtılabilirlik özellikleri 0 ile 1 arasındadır. Bir özelliğin kalıtılabilirliğin sıfıra yakın olması, genetik farklılıkların çok küçük bir etkisi olsa bile, bu değişikliğin neredeyse tamamının çevresel faktörlerle oluştuğunu gösterir. Din, ana dil ve siyasi görüş gibi kişiye özel özelliklerin kalıtsallıkları sıfırdır çünkü bu özellikler genetiğin kontrolü altında değillerdir. Bir özelliğin bire yakın olması ise, çevresel değişikliklerin çok küçük etkisi olsa bile, bize bu değişikliğin tamamına yakınının genetik farklılıklardan oluştuğunu gösterir. Fenilketonüri (PKU) gibi tek bir genle aktarılan bir çok bozukluk kalıtsaldır. Öğrenebilme yeteneği ve çok faktörlü bozukluklar gibi insanda bulunan birçok karmaşık özelliğin ortalarda bir yerde kalıtsallığa sahip olması bu değişikliklerin çevresel ve genetik faktörlerin bir kombinasyonu olduğunu düşündürmektedir.

Kalıtılabilirlik tarihsel olarak ikizler üzerinde yapılan çalışmalardan tahmin edilmiştir. Çift yu ikizlerin ortalama olarak sahip oldukları DNA %50 oranında aynıdır. Eğer bir özellik tek yumurta ikizlerinde, çift yumurta ikizlerinde olduğundan daha benzer görünüyorsa (aynı çevrede beraber büyüdükleri varsayıldığında), bu özellikte genetik faktörlerin önemli rol oynadığı söylenebilir. Araştırmacılar, tek yumurta ikizlerinde ve çift yumurta ikizlerinde bulunan bir özelliği karşılaştırarak, karşılaştırılan özelliğin kalıtsallık ihtimalini ölçebilirler.

Kalıtım anlaşılması zor olabilecek bir konudur. Bu yüzden kalıtımın bize ne söyleyebileceği veya ne söyleyemeyeceği hakkında bir çok yanlış kanı vardır:

Kalıtım, bir özelliğin hangi oranda genlerden, hangi oranda çevresel faktörlerden oluştuğunu göstermez. Örneğin kalıtım oranın 0.7 olan bir özellik %70 oranında genler tarafından belirleniyor diyemeyiz. Bu, bir özellikteki genetik çeşitliliğin %70’inden fazlasının bu popülasyonda bulunan insanlar arasındaki genetik farklılıklardan kaynaklandığını söyleyebiliriz.
Bir özelliğin kalıtımını bilmek bize o özelliğe hangi genlerin veya hangi çevresel faktörlerin etki ettiklerini ya da bunların bu özelliğe hangi oranla etki ettikleri konusunda bilgi vermez.
Kalıtsallık, ailesellik ile aynı değildir. Eğer bir özellik aile bireyleri tarafından paylaşılıyorsa bu özelliğe ailesel diyebiliriz. Genetiğe ek olarak, yaşam tarzındaki ve çevredeki benzerlikler gibi özellikler aile içinde görülebilir. Örneğin, konuşulan dil ve ona olan eğilim aile içinde görülebilir ama buna genlerin bir katkısı yoktur ve bu yüzden kalıtsal değildir.
Kalıtım bize bir özelliğin değiştirilebilirliğinin ne kadar zor ya da ne kadar kolay olduğu hakkında bilgi vermez. Örnek olarak saç rengi kalıtsallığı yüksek olan bir özelliktir ama boya kullanarak saç rengimizi kolayca değiştirebiliriz.

Madem kalıtım bize bu derece kısıtlı bilgi imkanı sağlıyor, araştırmacılar neden üzerinde çalışıyorlar? Kalıtılabilirlik, özellikle ona katkıda bulunan birçok faktörle birlikte çok karmaşık özellikleri anlama konusuyla ilgilenir. Kalıtım, bize doğa (genetik) ve yetiştirmenin (çevre) karmaşık özellikler üzerindeki göreceli etkileri hakkında ilk ipuçlarını verebilir ve ayrıca araştırmacılara bu özellikleri etkileyen faktörleri ayırmak için bir başlangıç noktası sağlayabilir.

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/heritability

Görsel Kaynak: https://www.acertx.com/rare-disease-research/

Editör: Berfin Sucu