İnfantil Nistagmus

Tanım

X’e bağlı infantil nistagmus, anormal göz hareketleri ile ayırt  edilen bir genetik durumdur. Bu durum, gözlerin istemsiz yan yana hareketlerine ait olan bir kavramdır. Bu durumu olan kişilerde, nistagmus doğumdan önce bulunur veya yaşamın ilk altı ay içinde gelişir. Anormal göz hareketleri, etkilenen kişi endişeli hissettiğinde veya doğrudan bir nesneye bakmaya çalıştığında kötüleşebilir.

Nistagmus şiddeti, aynı aile içindeki etkilenen bireyler arasında bile değişir. Bazen, etkilenen bireyler düzensiz göz hareketlerini telafi etmek için başlarını döndürecek veya yan yatıracaktır.

Sıklık

Her türlü İnfantil Nistagmus vakasının 5.000 yenidoğan da 1 olduğu tahmin edilmektedir; bununla beraber, X’e bağlı infantil nistagmus vakası bilinmemektedir.

Nedenler

FRMD7 genindeki mutasyonlar X’e bağlı infantil nistagmus neden olur. FRMD7 geni, tam işlevi bilinmeyen proteinin üretim emrini verir. Bu protein çoğunlukla göz hareketini kontrol eden beyin bölgelerinde ve gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) bulunur. Araştırmalar, FRMD7 gen mutasyonlarının, beyin ve retinadaki kimi sinir hücrelerinin gelişimini bozarak nistagmus’a sebep olduğunu göstermektedir.

Bu durumu olan bazı insanlarda FRMD7 geninde mutasyon bulunmamıştır. Bu kişilerde bozukluğun genetik nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, tanımlanmamış olan en az bir başka gendeki mutasyonların bu bozukluğa sebep olabileceğine inanmaktadır.

Kalıtım Modeli

Bu durum, X’e bağlı modelle kalıtılır. Her hücredeki iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda, bozukluğa neden olan mutasyona uğramış gen bulunuyorsa, bu durum X’e bağlı olarak kabul edilir. Erkeklerde (sadece bir tane X kromozomu olan), her hücredeki genin değiştirilmiş bir kopyası duruma sebep olmak için yeterlidir. Kadınlarda (X kromozomunun iki kopyası olduğundan) her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası duruma sebep olmasına rağmen, etki altında kalmış dişiler, etki altında kalmış erkeklerden daha az şiddetli semptomlar yaşayabilir. Her hücrede sadece bir defa FRMD7 geninin değiştirilmiş kopyasına sahip dişilerin yaklaşık yarısında bu durumun semptomlarına karşılaşılmaz.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• Konjenital Motor Nistagmus,
• FRMD7 ile ilgili İnfantil Nistagmus,
• İdiyopatik İnfantil Nistagmus,
• NYS1,
• X – Bağlantılı Konjenital Nistagmus ( X’e bağlı Konjenital Nistagmus ),
• X Bağlantılı İdiyopatik İnfantil Nistagmus ( X’e bağlı İdiyopatik İnfantil Nistagmus )

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-infantile-nystagmus#

Görsel Kaynak: https://www.youtube.com/watch?v=jKZk6jVh3B0

Editör: Meryem Melisa KAR