Dilara Yerli
Tanım
Genetikçiler, kromozomdaki belirli bir genin yerini tanımlamak için haritalar kullanır. Bir tür harita, genin konumunu tanımlamak için sitogenetik yerini kullanır. Sitogenetik konum, kromozomlar belirli kimyasallarla boyandığında oluşturulan farklı bantların modeline bağlıdır. Diğer harita türleri, bir genin kromozomdaki konumunun kesin tanımı olan moleküler konumu kullanır. Moleküler konum, kromozomu oluşturan DNA yapı taşı sıralamasına (baz çifti) bağlıdır.
Sitogenetik Konum
Genetikçiler bir genin sitogenetik konumunu tanımlamanın standart yolunu kullanırlar. Birçok durumda, konum boyanmış bir kromozomda belirli bir bandı tanımlar:
- 17q12
Eğer kesin konumu bilinmiyorsa, bantların aralığı da yazılabilir:
- 17q12-q21
Sayı ve harf kombinasyonları, kromozomdaki bir genin adresini sağlar. Bu adres birkaç bölümden oluşmaktadır:
- Genin bulunduğu kromozom. Bir genin konumunu tanımlamak için kullanılan ilk sayı ya da harf kromozomu temsil eder. 1 den 22 ye kadar olan kromozomlar (otozomlar) kromozom numaralarına göre belirlenir. Cinsiyet kromozomları X ya da Y ile belirlenir.
- Kromozom kolu. Her bir kromozom, sentromer olarak adlandırılan bir daralma (sıkışma) konumuna bağlı olarak iki kısma (kollara) bölünür. Genel anlayış ile, kısa kol p olarak adlandırılır, ve uzun kol q olarak adlandırılır. Kromozom kolu, genin adresinin ikinci kısmıdır. Örneğin, 5q, kromozom 5’in uzun koludur ve Xp, X kromozomunun kısa koludur.
- P ve q koldaki genin konumu. Bir genin konumu, kromozomlar belirli bir şekilde boyandığında ortaya çıkan açık ve koyu bantların farklı bir modeline bağlıdır. Konum genellikle iki basamakla (bir bölgeyi ve bandı temsil eder) gösterilir; bunu bazen ondalık basamak ve bir ya da daha fazla ek basamak (açık veya koyu bir alandaki alt bantları temsil eder) takip eder. Genin konumunu gösteren sayı sentromerden uzaklaşması ile artar. Örneğin, 14q21, kromozom 14’ün uzun kolundaki 21 konumunu temsil eder. 14q21, sentromere 14q22 den daha yakındır.
Bazen, ‘cen’ ya da ‘ter’ kısaltmaları, bir genin sitogenetik konumunu tanımlamak için de kullanılır. ‘Cen’ genin sentromere çok yakın olduğunu gösterir. Örneğin, 16pcen, sentromere yakınkromozom 16’nın kısa kolunu işaret eder. ‘Ter’, genin p ya da q kolunun sonuna çok yakın olduğunu gösteren sınır anlamına gelir. Örneğin, 14qter, kromozom 14’ün uzun kolunun ucunu ifade eder. (‘Tel’, bazen bir genin konumunu tanımlamak içinde kullanılır. ‘Tel’, her bir kromozomun sonunda bulunan telomerleri temsil eder. ‘Tel’ ve ‘ter’ kısaltmaları aynı konumu ifade eder.)
CFTR geni, 7q31.2 pozisyonunda kromozom 7’nin uzun kolunda bulunur.
Moleküler Konum
2013 yılında tamamlanan uluslararası bir araştırma çabası olan İnsan Genom Projesi, her insan kromozomu için baz çiftlerinin sırasını belirledi. Bu sıralama bilgisi, araştırmacıların birçok gen için sitogenetik konumdan daha belirli bir adres sağlamasına izin verdi. Bir genin moleküler konumu, bu genin yerini baz çiftleri açısından belirler. Genin bir kromozomdaki kesin konumunu tanımlar ve genin boyutunu gösterir. Moleküler konumu bilmek, araştırmacıların bir genin aynı kromozomdaki diğer genlerden ne kadar uzakta olduğunu tam tanımlamalarına izin verir.
Farklı araştırmacı grupları genellikle bir genin moleküler konumu için biraz farklı değerler sunar. Araştırmacılar insan genom dizisini, bir genin moleküler adresinde küçük farklılıklara yol açabilecek çeşitli yöntemler kullanarak yorumlar. Genetik Ev Referans’ı, genlerin moleküler konumu için NCBI’dan veri sunar.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/howgeneswork/genelocation
Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/video/clip-3971116-red-dna-strand-slow-motion—3d
Editör: Meryem Melisa KAR