GALNS Geni Nedir?

İçindekiler

GALNS Geni: Galaktozamin (N-asetil) -6-Sülfataz

Normal İşlevi

N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enziminin üretilmesi için komutlar veren GALNS geni, hücreler içerisindeki lizozomun bölümlerinde bulunur ve başka molekül çeşitlerini parçalayabilen, aynı zamanda geri dönüşümünü de sağlayabilen, bir gendir. GALNS geni, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz, glikozaminoglikanlar (GAG) veya mukopolisakkaritler olarak bilinen büyük şeker moleküllerinin ve hücresel atıkların parçalanmasından sorumludur. Bu enzim, özellikle keratan sülfat olarak adlandırılan bir GAG’den, bir kimyasal grup bileşiği olan sülfatı uzaklaştırır. Keratan sülfat bilhassa gözün şeffaf tabakası olan korneada ve kıkırdakta bol miktarda bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Mukopolisakkaridoz Tip IV

GALNS geninde meydana gelen 148’den fazla mutasyonun mukopolisakkaridoz tip IV’e (MPS IV) neden olduğu gözlemlenmiştir. Bu mutasyonların büyük bir bölümü, gendeki DNA’nın yapı taşları olan nükleotidleri değiştirir. MPS IV rahatsızlığının ortaya çıkmasına neden olan bu GALNS geni mutasyonlar, N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz enziminin görevini tam olarak yerine getirememesine veya işlevinin azalmasına neden olur ya da enzimi tamamen yok eder.

N-asetilgalaktozamin 6-sülfataz işlevinde meydana gelen bozukluklar, lizozom içerisindeki keratan sülfat miktarının artışına sebep olur. Kıkırdaklarda ve korneada keratan sülfat miktarının fazla olması nedeniyle de bu bölgelerdeki iskelet yapısında değişiklikler, korneada ise bulanıklık meydana gelir. Araştırmacılar, bir GAG oluşumunun, lizozomlar içerisinde bulunan proteinlerin işlevlerini yerine getirmelerini engelleyerek, hücre içindeki moleküllerin hareketlerini bozarak MPS IV’ün belirtilerine ve işaretlerine neden olabileceğini de düşünüyorlar.