G6PC Geni Nedir?
in

G6PC Geni Nedir?

G6PC Geni; Fonksiyon, Sağlık Sorunları ve Kromozomal Konum

G6PC Geni: glukoz-6-fosfat katalitik alt birimi

Normal Fonksiyon

G6PC geni, glikoz 6-fosfataz adı verilen bir enzim üretim emrini verir. Bu enzim, proteinlerin işlenmesi ve taşınmasında rol oynayan, hücrelerin içindeki bir yapı olan endoplazmik retikulumun zarında bulunur. Glikoz 6-fosfataz , glikoz 6-fosfat adı verilen bir tür şeker molekülünü parçalamak için glikoz 6-fosfat translokaz proteini (SLC37A4 geninden üretilen) ile birlikte çalışır. Bu molekülün parçalanması, vücuttaki çoğu hücre için birincil enerji kaynağı olan basit şeker olan glikozu üretir. Glikoz 6-fosfataz enzimi karaciğer, böbrekler ve bağırsaklarda eksprese edilir (aktif) ve karaciğerde glikoz üretiminin ana düzenleyicisidir.

Genetik Değişikliklere İlişkin Sağlık Koşulları

Glikojen Depo Hastalığı Tip 1

G6PC genindeki en az 85 mutasyonun glikojen depo hastalığı tip Ia’ya (GSDIa) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, glikoz 6-fosfataz enzimindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. Bazı etnik mutasyonlar belirli etnik veya ırksal gruplarda daha sık görülür. G6PC genindeki mutasyonlar, glikoz 6-fosfataz enziminin işlevini bozar. Bu enzim normal çalışmadığında, glikoz 6-fosfat parçalanmaz ve glikoz üretilmez. Glikoza bölünmeyen glikoz 6-fosfat, hücrelerde depolanan karmaşık bir şeker olan glikojen ve yağa dönüştürülür. Bir hücre içinde depolanan çok fazla yağ ve glikojen toksik olabilir. Bu birikme, vücuttaki organlara ve dokulara, özellikle de karaciğer ve böbreklere zarar verir ve GSDIa’nın belirti ve semptomlarına yol açar.

Kromozomal Konum 

Sitogenetik Yer: 17q21.31, 21.31 pozisyonunda kromozom 17’nin uzun (q) kolu

Moleküler Yer: Kromozom 17 üzerindeki 42.900.799 – 42.914.438 baz çiftleri

G6PC Geni Kromozomal Konum/ Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI
Görsel 1: G6PC Geni Kromozomal Konum/ Genom Dekorasyon Sayfası – NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • G-6-Pase
  • G6Pase
  • G6Pase-alfa
  • G6PC_HUMAN
  • Glukoz-6-fosfataz
  • Glukoz-6-fosfataz alfa
  • Glukoz-6-fosfataz, katalitik alt birim

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/G6PC

Görsel Kaynak: https://twitter.com/karimderrick/status/844817524772392960

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

4 puan
+ Oy - Oy

Bir Yorum

Cevap Yazın

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

    Bipolar Bozukluk

    Bipolar Bozukluk

    memeli evriminde omurgalar ne zaman ve-nasil degisti

    Memeli Evriminde Omurga Gelişimi