FXN Geni Nedir?

FXN Geni: Frataksin

Normal Fonksiyon

FXN geni, frataksin olarak adlandırılan bir protein yapmak için talimatları yerine getirmekle görevlidir. Frataksin proteini, kalp, karaciğer, pankreas, omurilik ve istekli hareket için kullanılan iskelet kaslarında, vücuttaki en yüksek seviyeye sahip olan hücrelerde bulunur. Frataksin, hücrelerin içindeki mitokondri olarak adlandırılan ve enerji üretmekle görevli olan yapılarda bulunur. İşlevi tam olarak bulunamasa da, enerji üretimi için gerekli olan proteinler de dahil olmak üzere birçok proteinin fonksiyonu için kritik moleküller olan demir ve kükürt kümelerini bir araya getirmeye yardımcı olduğu bilinmektedir.

FXN geninin bir kısmı, GAA trinükleotid tekrarı olarak bilinen bir DNA bölümü içerir. Bu DNA bölümü, üst üste ve birden fazla sayıda meydana gelen iki adenin ve bir guanin olmak üzere bir dizi üç DNA yapı taşından oluşur. Çoğu bireyde, FXN genindeki GAA tekrarlarının sayısı 12’nin altındadır. GAA tekrarlarının sayısının az olma durumu kısa normal olarak adlandırılır. Bununla birlikte, bazen GAA bölümü 12 ile 33 kez aralığında tekrarlanır. Bu tekrarlama durumu uzun normal olarak adlandırılır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Friedreich Ataksi

Friedreich ataksi, FXN genindeki GAA trinükleotid tekrarının kopyasındaki artıştan dolayı meydana gelir. Bu durum genişleme olarak adlandırılır. Bu genişleme hastalığı olan kişilerde, GAA segmenti anormal olarak 66 ile 1000 kez aralığında tekrarlanır. GAA trinükleotid tekrarının uzunluğu, Friedreich ataksi semptomlarının meydana geldiği yaşla alakalı görünmektedir. GAA segmentleri 300 kattan daha az tekrarlanan insanlar, daha büyük GAA trinükleotid tekrarlarına sahip olan insanlardan daha sonra (25 yaşın ardından) semptomlara sahip olmaya yatkındırlar.

Friedreich ataksi mevcut olan çoğu bireyde, FXN geninin her iki kopyasında da genişletilmiş GAA trinükleotid tekrarı mevcuttur. Bu hastalığa sahip bireylerin ortalama yüzde 2’si, FXN geninin bir kopyasında genişletilmiş bir GAA trinükleotid tekrarına ve genin diğer kopyasında farklı bir mutasyona sahiptir. Bu vakaların çoğunda, diğer mutasyon FXN geni içinde tek bir nükleotidi değiştirir.

FXN gen mutasyonlarının Friedreich ataksiye nasıl yol açtığı tam olarak bulunamamıştır. Bu gende gerçekleşen mutasyonlar, hücrelerdeki bu proteinin miktarını büyük oranda azaltarak frataksin üretimini bozar. Frataksin eksikliğinin, mitokondrideki enerji üretimini bozabilecek demir-kükürt kümeleri içeren proteinlerin aktivitesinin azalmasına sebep olduğu görülmektedir. Yeterli miktarda frataksin içermeyen hücreler ayrıca hücrelere zarar verebilecek ve hücrelerini ortadan kaldırabilecek reaktif moleküllere (serbest radikaller) özellikle duyarlıdır. Beyin, omurilik ve kaslardaki hasarlı veya yetersiz enerji kaynaklarına sahip hücreler düzgün çalışmayabilir, bu da Friedreich ataksinin belirti ve semptomlarına neden olabilir.

Bu Genin Diğer İsimleri

• CyaY
• FA
• FARR
• FRDA
• FRDA_İNSAN
• Friedreich ataksi
• MGC57199
• X25

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/fxn/#references

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/3T3J/1

Editör: Seray YETKİN