FREM2 Geni Nedir?

FREM2 Geni: FRAS1 ile İlgili Hücre Dışı Matriks Rroteini 2

Normal Fonksiyon

FREM2 geni, FRAS/FREM bileşiği olarak adlandırılan bir protein grubunun üyesi olan bir proteinin üretimi için emir verir. Bu bileşiğin bir parçası olmasının dışında, FREM2 bileşiğinin oluşumundan da sorumludur. FRAS/FREM bileşiği pek çok dokuda, hücrelerin ayrılmasında ve desteklenmesinde görevli ince tabaka benzeri yapılarda, ve bazal hücre zarlarında bulunur ve doğum öncesi gelişim sırasında oldukça önemlidir. Görevlerinden biri de üst tabakanın taban zarının alt cilt tabakasına bağlanıp cildin üst tabakasına sabitlenmesini sağlamaktır. FRAS/FREM bileşiği, böbrekler ve bazı organ ve dokuların düzgün gelişmesinde görevlidir.

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları

Fraser Sendromu

FREM2 geninde görülen en az iki mutasyonun bu duruma sebep olduğu bilinmektedir. Bu mutasyonlar, Fraser sendromuna sahip bireylerin küçük bir kısmında görülmektedir. Doğumdan önceki gelişimi etkileyen Fraser sendromu, kriptoftalmi (tamamen deri ile kaplı olan göz yapısı), kutanöz sindaktili (el ve ayak parmakları arasında görülen deri füzyonu) ve böbrek ve diğer organ ile dokuları etkileyen bazı anormallikler ile tanımlanan bir durumdur.

Fraser sendromuna sebep olan FREM2 gen mutasyonları, düzgün çalışamayan ve anormal FREM2 proteinin üretilmesine sebep olur ve FRAS/FREM bileşiği oluşamaz. Cildin bazal zarında FRAS/FREM bileşiğinin olmaması, cildin üst tabakasının ayrılıp, gelişim döneminde kabarcıkların oluşmasına neden olmaktadır. Bu kabarcıklar, doğum öncesinde bazı yapıların düzgün oluşumunu engelleyerek kutanöz sindiktalli ve kriptoftalmiye neden olabilmektedir. FRAS/FREM bileşiğinin noksanlığının Fraser sendromu ile beraber böbrek sorunlarına ve diğer sorunlara nasıl yol açtığı henüz bilinmemektedir.

Koloboma

Doğuştan Böbrek ve İdrar Yolları  Anormallikleri

Diğer Bozukluklar

FREM2 gen mutasyonları, idrar yolları ve böbrek anormallikleri olan, fakat Fraser sendromu olmayan bireylerde de görülmüştür. Bunlar, idrar yolları ve böbrek anormallikleri (CAKUT) olarak adlandırılmaktadır. CAKUT ile ilgili olan FREM2 gen mutasyonları, FREM2 proteinindeki aminoasitleri değiştirir. Araştırmacılar bu durumun, Fraser sendromundan daha hafif seyrettiğini, bazı FREM2 protein işlevlerinin ise hala devam ettiğini düşünmektedir. Bu mutasyonların FRAS/FREM bileşiğini nasıl etkilediği, CAKUT’a veya böbrek agenezisine nasıl yol açtığı kesin olarak bilinmemektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri 

• DKFZp686J0811
• ECM3 homologu
• FRAS1 ile ilişkili hücre dışı matrik proteini 2

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/frem2/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2QT5/1

Editör: Sibel Öncel