EPOR Geni Nedir?

İçindekiler

EPOR Geni: Eritropotein Almacı

Normal Fonksiyonu

EPOR geni, eritropotein almacı olarak bilinen bir proteinin üretilmesi için yönerge temin eden gendir. Eritropotein, kemik iliğindeki yeni alyuvarların, yani kırmızı kan hücrelerinin, üretimini yönlendiren bir iç salgıdır. Kırmızı kan hücreleri, toplam kan miktarının yaklaşık yarısını oluşturur. Alyuvarların en önemli işlevi oksijeni ciğerlerden alıp bedendeki tüm doku ve uzuvlara iletmektir. Yıpranmış alyuvarlar, parçalanırken beden sürekli yeni alyuvarlar üretir. Eritropotein, kırmızı kan hücrelerinin üretimini başlatmak için eritropotein almacına bağlanır. Bu bağlanma, alyuvarların oluşum ve gelişimine öncülük eden çeşitli uyarı yolaklarını (özellikle JAK/STAT yolağı olarak isimlendirilen ardışık uyarılar) harekete geçiren almacı etkinleştirir.

Genetik Değişiklikler İle İlişkili Sağlık Koşulları

Irsi Eritrositoz

EPOR geninde gerçekleşen on altıdan fazla mutasyonun ırsi eritrosite (fazla sayıda alyuvar ve yüksek olasılıklı olağandışı kan pıhtılaşması ile nitelenen kalıtsal bir duruma) yol açtığı tespit edilmiştir. EPOR geni mutasyonlarından kaynaklanan ırsi eritrositoz çoğunlukla ECYT1 olarak adlandırılır.

Tespit edilen EPOR geni mutasyonlarının çoğu, olması gerekenden daha kısa eritropotein almacı üretimine sebep olur. Bazı mutasyonlar, almaçtaki tek protein yapı taşlarını yani tek amino asitleri bozar. Tüm bu mutasyonlar, almacın yapısını değiştirir. Bunun sonucunda almaç eritroproteine bağlandıktan sonra beklenilenden daha uzun süre etkin kalır. Aşırı etkinleşmiş olan almaç, daha fazla gerekmese bile alyuvar üretimi için uyarı gönderir, ki bu da kan dolaşımında aşırı alyuvar bulunmasına sebep olur.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 19p13.2, kromozom 19’un kısa(p) kolunun 13.2 konumunda
Moleküler Konum: kromozom 19’da 11,377,207-11,384,314 arasındaki baz çiftleri