EMD Geni Nedir?

İçindekiler

EMD Geni: Emerin

Normal Fonksiyon

EMD geni, emerin adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein birçok dokuda üretilmesine rağmen, hareket için kullanılan kasların (iskelet kasları) ve kalbin (kalp kası) normal işlevi için özellikle önemli görünmektedir.

Hücreler içinde emerin, nükleer zarfın bir bileşenidir. Nükleer zarf, çekirdeği çevreleyen, çekirdek ile hücre içindeki çevreleyen sıvı (sitoplazma) arasında bir bariyer görevi gören bir yapıdır. Nükleer zarfın, moleküllerin çekirdeğin içine ve dışına hareketini düzenlemek dahil olmak üzere çeşitli işlevleri vardır.

Emerin, nükleer zarfın iç yüzeyindeki diğer birkaç proteinle etkileşime girer. Bu proteinler birlikte, belirli genlerin aktivitesini düzenlemede, hücre bölünmesini ve kimyasal sinyallemeyi kontrol etmede ve çekirdeğin yapısını ve stabilitesini korumada rol oynarlar. Emerin ve ilgili proteinler, hücre bölünmesi sürecinde çekirdeği birleştirmede de rol oynar.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss kas distrofisi olan kişilerde EMD geninde 100’den fazla mutasyon bildirilmiştir. Bu durum iskelet ve kalp kasını etkiler ve belirli eklemlerin hareketini kısıtlayan kontraktür adı verilen eklem deformitelerine neden olur; zamanla kötüleşen kas güçsüzlüğü ve kaybı; ve ani ölüm riskinin artması dahil kalp problemleri.

EMD gen mutasyonlarının neredeyse tamamı, hücrelerin herhangi bir emerin proteini üretmesini engeller. Araştırmacılar, bu proteinin eksikliğinin Emery-Dreifuss kas distrofisine özgü iskelet ve kalp kası anormalliklerine nasıl yol açtığını belirlemedi. Bununla birlikte araştırmalar, emerin yokluğunun nükleer zarftaki diğer proteinlerin işlevlerini bozabileceğini öne sürüyor. Bu değişiklikler, belirli genlerin aktivitesini değiştirebilir veya çekirdeğin yapısını zayıflatarak hücreleri daha kırılgan hale getirebilir.

Nadir durumlarda, Emery-Dreifuss kas distrofisi, emerin proteinindeki tek bir yapı bloğunu (amino asit) değiştiren EMD mutasyonlarından kaynaklanır. Bu mutasyonlar, diğer proteinlerle etkileşime giremeyen veya nükleer zarfa doğru şekilde yerleştirilemeyen anormal bir emerin versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu tip bir mutasyon, alışılmadık derecede hafif belirti ve semptomları olan bazı Emery-Dreifuss kas distrofisi vakalarından sorumlu olabilir.