EIF2B5 Geni Nedir?

İçindekiler

EIF2B5 Geni: Ökaryotik Çeviri Başlatma Faktörü 2B Alt Birim Epsilon

Normal Fonksiyonu

EIF2B5 geni, eIF2B adı verilen proteinin beş bölmesinden birini (özellikle epsilon alt birimini) oluşturmak için gerekli emirleri verir. EIF2B proteini hücredeki tüm protein sentezini (üretimini) bir diğer protein eIF2 ile etkileşerek düzenlemeye yardımcı olmaktadır. EIF2 proteini başlatıcı faktör olarak adlandırılmaktadır çünkü protein sentezinin başlatılmasına katılmaktadır.

Bazı koşullarda, eIF2B başlatıcı faktörlere enerji taşıyan GTP molekülünün geri dönüşümüne yardımcı olarak protein sentezini arttırmaktadır. Bazı koşullarda ise eIF2B proteinini inaktif forma dönüştüren ve GTP dönüşümüne engel olan başlatıcı faktöre sıkıca bağlanarak protein sentezini yavaşlatır.

Protein sentezinin kurallara uygun olarak düzenlenmesi, hücrenin değişen koşullarla başa çıkabilmesi için uygun miktardaki proteinin sağlanmasında çok önemlidir. Örneğin, hücreler proteinleri bölünme halinde, dinlenme haline kıyasla çok çok hızlı sentezlemek zorundalar..

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Kaybolan Beyaz Cevher Hastalıklı Lökoansefalopati

EIF2B5 genindeki mutasyonların yaklaşık %65’i kaybolan beyaz cevher hastalıklı lökoansefalopati hastalarında tanımlanmıştır. Quebec ve Manitoba’nın Cree ve Chippewayan popülasyonları arasında görülen (Cree lökoensefalopati) şiddetli, erken başlayan bir forma sahip olanlarda ve nörolojik özelliklerine yumurtalık yetmezliğinin (ovarioleukodistrofi) eşlik ettiği bozukluğun bir varyantı olarak bazı etkilenen kadınlarda görülmektedir. EIF2B5 genindeki Bu mutasyonlar eIF2B geninin fonksiyonunda kısmi bir kayba neden olmaktadır. EIF2B gen bozuklukları dolayısıyla vücut hücrelerinin sentezinin düzenlenmesini, değişen koşul ve streslerle baş edebilmesini zorlaştırmaktadır. Araştırmacılar, beyaz cevherdeki hücrelerin (sinirleri izole eden ve koruyan miyelin adı verilen yağlı bir maddenin kapsadığı sinir lifleri) strese anormal bir yanıttan etkilenerek kaybolan beyaz madde ile lökoensefalopati belirtileri ve semptomları ile sonuçlanabileceğine inanmaktadır.