E Vitaminine Bağlı Ataksi

İçindekiler

Tanım

E vitamini eksikliği olan ataksi, vücudun gıdalardan aldığı vitaminin E’nin kullanma işlevselliğini bozan bir hastalıktır. E vitamini bir antioksidandır, yani vücuttaki hücreleri, serbest radikal denilen dengesiz moleküllerin zararlı etkilerinden korur. Vitamin E kıtlığı (eksikliği), hareketleri zor koordine etme (ataksi) ve zor konuşma (dizartri), bacaklardaki refleks kaybı (alt ekstremite arefleksi) ve ekstremitelerde duyu kaybı (periferik nöropati) gibi nörolojik sorunlara yol açabilir. Bu rahatsızlığa sahip bazı kişilerde göreme kaybına sebep olan retinitis pigmentosa denilen bir göz bozukluğu gelişmiştir. Bu hastalığa sahip çoğu kişi, 5 ila 15 yaş arasında hareketlerle ilgili sorunlar yaşamaya başlarlar. Hareket sorunları yaşla birlikte daha da kötüleşmeye meyillidir.

Sıklık

Bu rahatsızlık, nadir görülen bir durumdur; ancak, yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

Bu hastalığa TTPA genindeki mutasyonlar sebep olur. TTPA geni, beyin ve karaciğerde bulunan α-tokoferol transfer proteininin (aTTP) üretim emrini verir. Bu protein (ayrıca α-tokoferol olarak da bilinir) gıdalardan elde edilen E vitamininin vücuttaki hücrelere ve dokulara dağılımını kontrol eder. Ayrıca bu vitamin hücrelere, serbest radikallerin yapabileceği hasarı önlemede yardımcı olur.

TTPA gen mutasyonları, αTTP proteininin aktivitesini bozar, besinsel E vitamininin alınması ve kullanılmamasında yetersizlikle sonuçlanır. Sonuç olarak, kandaki vitamin E seviyesi büyük ölçüde azalır ve serbest radikaller hücreler içinde birikir. Beyindeki ve omurilikteki (merkezi sinir sistemi) sinir hücreleri (nöronlar (Görsel 1)) serbest radikallerin zararlı etkilerine karşı özellikle hassastır ve bu hücreler vitamin E’den mahrum kaldıklarında ölürler. Sinir hücresi hasarı, hareket ve E vitamini eksikliği olan ataksinin diğer özelliklerinde sorunlara yol açabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal çekinik bir modelle (Görsel 2) kalıtılır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun işaretlerini ve belirtilerini göstermezler.