DNAJC19 Geni Nedir?

İçindekiler

DNAJC19 Geni: DnaJ Isı Şoku Protein Ailesi (Hsp40) C19 Numaralı Üyesi

Normal Fonksiyonu

DNAJC19 geni hücrenin enerji üreten merkezi mitokondride bulunan bir proteinin, üretilmesi emrini verir. DNAJC19 geninin kesin fonksiyonu bilinmemekle beraber, araştırmacılar bu genin üretmiş olduğu proteinin, başka proteinleri mitokondri içine veya dışına taşımakta rol oynadığına inanmaktadırlar. DNAJC19 proteinin ayrıca belirli bazı proteinlerin uygun bir şekilde birleştirilmesine ve sökülmesine yardımcı olabileceğine de inanılmaktadır.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Sorunları

Erken Başlangıçlı Dilate Kardiyomiyopati Sendromu (DMCA)

DNAJC19 genindeki en az iki mutasyon, erken başlangıçlı dilate kardiyomiyopati (DMCA) sendromuna sahip olan bireylerde bulunmuştur. Bu hastalık, kalp problemleri, hareket etme zorlukları, yavaş büyüme, erkeklerde genital abnormaliteler ve vücudun çoğu sistemini etkileyen diğer birtakım problemler ile karakterizedir. DNAJC19 geni mutasyonları, fonksiyonunu yeterince yerine getiremeyen abnormal kısalıkta bir protein üretilmesine sebep olur. DMCA sendromunun en sık görüldüğü yer olan Kanada’nın Dariusleut Hutterite popülasyonunda, proteinin bir kısmının silinmesiyle sonuçlanan IVS3-1G>C mutasyonu gözlenmiştir.

Araştırmacılar fonksiyonel DNAJC19 proteini eksikliğinin, mitokondri içine ve dışına protein taşınması sistemini değiştirdiğini tahmin etmektedirler. Çok fazla veya çok az protein, mitokondri içine veya dışına taşındığı zaman, mitokondrinin enerji üretimi düşebilir veya organel görevini yeterince yerine getiremediği için hayatta kalımı olumsuz etkilenebilir. Oldukça yüksek miktarda enerji talep eden beyin ve kalp gibi dokular, hücresel enerji üretimi düşüşünden özellikle etkilenirler. Bunlar ve bunlara benzer diğer dokulardaki bu enerji üretimi düşüşü, kalp problemleri, hareket etme zorlukları ve DMCA sendromunun diğer karakteristik özelliklerine sebep olmaktadır.