DNAI1 Geni Nedir
in

DNAI1 Geni Nedir?

DNAI1 Geni: Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Kromozomal Konum

dynein aksonemal ara zincir 1

Normal Fonksiyon

DNAI1 geni, dynein adı verilen protein grubunun (kompleks) bir parçası olan bir proteinin üretilmesi için gerekli emirleri verir. Bu kompleks kirpik adı verilen hücre yapılarında işlev görür. Kirpikler, hücrelerin yüzeyinden dışarı çıkan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Kirpiklerin ileri ve geri hareketi, hücreyi veya hücreyi çevreleyen sıvıyı hareket ettirebilir. Dynein, kirpiklerin hareket etmesi için gerekli gücü üretir.

Kirpiklerin (aksoneme) çekirdeğindeki dynein kompleksleri, bulundukları yere bağlı olarak iç dynein kolları (IDA’lar) ve dış dynein kolları (ODA’lar) olarak bilinen yapıların bir parçasıdır. Dynein kollarının koordineli hareketi, tüm aksonemin ileri ve geri bükülmesine neden olur. IDA’lar ve ODA’lar, ağırlık bakımından ağır, ara veya hafif zincirler olarak sınıflandırılan farklı protein bileşenleri (alt birimleri) kombinasyonlarına sahiptir. DNAI1 geni, ODA’larda bulunan ara zincir 1’i yapmak için talimatlar verir. Diğer alt birimler farklı genlerden üretilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Primer Siliyer Diskinezi

DNAI1 genindeki en az 21 mutasyonun, solunum yolu enfeksiyonları, anormal organ yerleşimi ve çocuk sahibi olamama (infertilite) ile karakterize edilen primer siliyer diskineziye neden olduğu bulunmuştur. DNAI1 gen mutasyonları, eksik veya anormal bir ara zincir 1 ile sonuçlanır. Bu alt birimin normal bir versiyonu olmadan, ODA’lar düzgün şekilde oluşturulamaz ve kısaltılabilir veya eksik olabilir. Sonuç olarak kirpikler, ileri geri eğilmek için gereken gücü üretemez. Arızalı kirpikler primer siliyer diskinezi özelliklerine yol açar.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 9p13.3, kromozom 9’un 13.3 pozisyonundaki kısa (p) kolu

Moleküler Konum: 9. kromozomda 34.458.752 ila 34.520.989 arasındaki baz çiftleri

DNAl1 Geni Nedir - Kromozomal konum- Sitogenetik Yer: 9p13.3, kromozom 9'un 13.3 pozisyonundaki kısa (p) kolu

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Aksonemal dynein ara zincir 1
  • CILD1
  • DIC1
  • DNAI1_İNSAN
  • Dynein ara zincir 1, aksonemal
  • Dynein ara zincir DNAI1
  • Dynein, aksonemal, ara zincir 1
  • Dynein, aksonemal, ara polipeptit 1
  • IC78
  • ICS1
  • Hareketsiz kirpik sendromu 1
  • MGC26204

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DNAI1

Göresl Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6RZA

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Begüm Nalbant

2000 yılında Bursa’da doğdum. İstanbul Medeniyet Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğrencisiyim.

Üyelik Yılıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Arı Hastalığı

Gen Patenti