DNAH5 Geni Nedir?

İçindekiler

DNAH5 Geni: Dinein Aksonemal Ağır Zincir 5

Normal Fonksiyonu

DNAH5 geni, dinein adı verilen kompleksin bir parçasıdır. Bir proteinin üretilmesi emrini verir. Bu kompleks, kirpik adı verilen hücre yapılarında işlev görür. Kirpikler, hücrelerin yüzeyinden dışarı doğru uzayan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Kirpiklerin ileri ve geri hareketi, hücreyi veya hücreyi çevreleyen sıvıyı hareket ettirebilir. Dinein, silyaların hareket etmesi için gereken gücü üretir.

Kirpikler, özünde, dinein kompleksleri, konumlarına bağlı olarak iç dinein kolları veya dış dinein kolları olarak bilinen yapıların bir parçasıdır. Dinein kollarının koordine hareketi, tüm aksonemin ileri ve geri bükülmesine neden olur. Dinein iç ve dış kollar, ağır, orta veya hafif zincirler olarak sınıflandırılan farklı protein bileşenlerinin kombinasyonlarına sahiptir. DNAH5 geni, dinein dış kollarda bulunan ağır zincir 5’in yapılması için talimatlar sağlar. Diğer alt birimler farklı genlerden üretilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Primer Siliyer Diskinezi

DNAH5 genindeki 80’den fazla mutasyonun, solunum yolu enfeksiyonları, anormal organ yerleşimi ve çocuk sahibi olamama ile karakterize edilen primer siliyer diskineziye neden olduğu bulunmuştur. DNAH5 gen mutasyonları, eksik veya anormal bir ağır zincir 5 ile sonuçlanır. Bu alt birimin normal bir versiyonu olmadan, dinein dış kolları düzgün şekilde oluşturulamaz ve kısa veya eksik olabilir. Sonuç olarak kirpikler, ileri geri eğilmek için gereken gücü üretemez. Hatalı kirpikler primer siliyer diskinezi özelliklerine yol açar.