DLAT Geni Nedir?

DLAT Geni: Dihidrolipoamid S-Asetiltransferaz

Normal Fonksiyonu

DLAT geni, E2 enzimini (dihidrolipoamid asetiltransferaz adıyla da bilinir) üretim emrini verir. Bu enzim aynı zamanda pirüvat dehidrojenaz kompleksi isimli geniş bir protein grubunun parçasıdır. Bu kompleks, E2 enzimi de dahil olmak üzere üç adet enzimin üç adet enzimin pek çok kopyasını ve birçok bağlantılı proteini kapsar. E2 enzimi, kompleksi oluşturmak için diğer proteinlerin bağlandığı çekirdektir.

Pirüvat dehidrojenaz kompleksi, besinlerdeki enerjiyi hücrelerin kullanabileceği bir biçime dönüştürme yolunda oldukça önemli bir role sahiptir. Bu kompleks, karbonhidratların parçalanması sonucu biçimlenen pirüvat adlı bir molekülü, asetil-CoA adlı bir başka moleküle dönüştürür. E2 enzimi bu kimyasal tepkimenin bir bölümünde işlev görür. Pirüvatın dönüşümü, hücrelerin temel enerji kaynağı olan adenozin trifosfatın (ATP) üretildiği kimyasal tepkimeler zincirinin başlaması için vazgeçilmezdir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Pirüvat Dehidrojenaz Eksikliği

DLAT genindeki en az iki mutasyon, pirüvat dehidrojenaz eksikliği olan bireylerde tespit edilmiştir. DLAT genindeki mutasyon bu durumun ender bir sebebidir. Pirüvat dehidrojenaz eksikliği; nörolojik problemler, gecikmiş gelişim ve vücuttaki laktik asit (laktik asidoz) isimli bir kimyasalın artışının hayati tehlike potansiyeliyle tanımlanır.

Mekanizmanın net olmamasıyla beraber, DLAT genindeki mutasyonlar anormal E2 enzimine ve pirüvat dehidrojenaz kompleksinin aktivitesinde düşüşe yol açar. Piruvat, bu kompleksin aktivitesinin düşmesiyle, birikerek bir başka kimyasal tepkimede laktik asidoza dönüşmek üzere laktik aside dönüşür. Bununla beraber hücresel enerji üretiminde azalma gerçekleşir. Özellikle bu enerji biçimine bağlı olan beyin ağır bir zarara uğrar ve pirüvat dehidrojenaz eksikliğine bağlı olarak nörolojik problemlere yol açar.

Leigh Sendromu

Bu Genin Diğer İsimleri

• Birincil biliyer sirozun 70 kDa’lık mitokondriyal otoantijeni
• Pirüvat dehidrojenaz kompleksinin dihidrolipoamid asetiltransferaz bileşeni
• Pirüvat dehidrojenaz kompleksinin dihidrolipoillisin kalıntısı asetiltransferaz bileşeni, mitokondriyal
• DLTA
• Pirüvat dehidrojenaz kompleksinin E2 bileşeni
• M2 antijen kompleksi 70 kDa altbirimi
• ODP2_HUMAN
• PBC
• PDC-E2
• PDCE2
• Pirüvat dehidrojenaz kompleksi bileşeni E2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/DLAT

Görsel Kaynak: https://thefutureworld.org/future/page/2/

Editör: Meryem Melisa KAR