DHCR7 Geni Nedir?

İçindekiler

DHCR7 Geni: 7-Dehidrokolesterol Redüktaz

Normal Fonksiyonu

DHCR7 geni, 7-dehidrokolesterol redüktaz enziminin yapımına açıklama sağlar. Bu enzim, pek çok hücre çeşidinin kolesterol üretiminin son aşamasından sorumludur. Özellikle, 7-dehidrokolesterol redüktazı kolesterolden 7-dehidrokolesterol molekülüne dönüştürür.

Kolesterol, vücutta üretilen ve hayvansal ürünlerden (özellikle yumurta sarısı, kırmızı/ beyaz et, balık ve mandıra/ süt ürünleri) elde edilen, mumsu ve yağ benzeri bir maddedir. Doğum öncesi ve sonrasında önemli görevleri vardır. Kolesterol; beynin, genital bölgenin, uzuvların ve diğer yapıların erken gelişimini kontrol eden sinyal proteinleri ile etkileşerek embriyonik gelişimde kritik bir rol oynar. Ayrıca sinir hücrelerini yalıtan yağlı kılıf olan miyelin ve hücre zarlarının yapılandırıcı bir elemanıdır. Ek olarak, kolesterol bazı hormonları yapabilir ve sindirim asitlerinin (safra asitleri) üretimi için önemlidir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Smith-Lemli-Opitz Sendromu

DHCR7 geninin 200’den fazla tanımlanmış mutasyonu Smith- Lemli- Opitz sendromuna neden olur. Bu sendrom; davranışsal problemler, öğrenme ve entelektüel yetersizlik problemleri, küçük kafa boyutu (mikrosefali) ile farklı yüzeysel özelliklerle oluşan bir gelişimsel rahatsızlıktır. IVS8-IG>C olarak da yazılan en yaygın mutasyon, tekil DNA’yı oluşturan blokları (nükleotit) DHCR7 geni ile değiştirir. Bu değişim, anormal şekilde kısa ve görevsiz bir enzimin sonucu olan 7-dehidrokolesterol redüktazın normal sürecine müdahale eder.

Bilinen DHCR7 mutasyonlarının çoğu tekil amino asidi 7-dehidrokolesterol redüktaz ile değiştirir. Bu mutasyonlar, enzimin 7-dehidrokolesterolü kolesterole dönüştürme yeteneğini azaltır. Diğer mutasyonlar DHCR7 geninin nükleotitlerine yenilerini ekler veya olanları siler, ya da anormal şekilde kısa olan bir enzimin üretimini yönetir; bu mutasyonlar enzimin aktivitesini kısıtlar. 7-dehidrokolesterol redüktazın görevi olmadan hücreler yeterli kolesterolü üretemez. Ek olarak, kolesterol üretiminin toksik yan ürünleri (7-dehidrokolesterol gibi), kan ve diğer dokularda gelişebilir. Düşük kolesterol seviyesi ile zararlı maddenin bileşimi muhtemelen pek çok vücut sisteminin büyüme ve gelişmesini aksatır. Henüz tam olarak anlaşılmasa da, anormallik bu sendromun özgün özelliklerini de yönetir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 11q13.4, 13.4 konumundaki kromozom 11’in uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 11 üzerindeki 71,434,411 – 71,448,393 baz çiftleri