Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu

İçindekiler

Tanım

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu, cilt anormallikleri ve kafatasının belirli kemiklerinin erken füzyonuyla (kraniyosinotoz) karakterize edilmiş bir genetik bozukluktur. Bu erken füzyon, kafatasının normal bir şekilde büyümesini engeller ve kafa ve yüzün şeklini etkiler.

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’nun yüzle ilgili karakteristik özelliklerinin bir çoğu, kafatası kemiklerinin erken füzyonundan ileri gelmektedir. Kafa normal olarak büyüyemez, bu da yonca yaprağı şeklindeki bir kafatasına (1*), geniş aralıklı (2*) ve şişkin gözlere (3*), kulak anormalliklerine ve az gelişmiş bir çeneye yol açar. Kafatası kemiklerinin erken füzyonu ayrıca beynin büyümesini etkiler, geç gelişime ve zihinsel engelliliğe neden olur.

2* – Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm)

Cutis Gyrata adı verilen bir cilt anormalliği de bu bozukluğun karakteristiğidir. Cildin, özellikle yüzünde, kulakların yanında ve ayakların avuç içi ve tabanlarında çatlak ve kırışmış bir görünümü vardır. Ek olarak, bazen ellerde ve ayaklarda ve genital bölgede kalın, koyu, kadifemsi cilt bölgeleri (akantozis nigricans) bulunur.

Ayrıca Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’nun belirtileri ve semptomları, geniz yolunun tıkanması (koanal atrezi), göbek kökünün aşırı büyümesi (normalde doğumdan kısa bir süre sonra düşen doku), genital organ ve anüsün anormalliklerini içerebilir. Bu durumla ilişkili tıbbi komplikasyonlar genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde hayatı tehdit eder.

Sıklık

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu yaygınlık bilinmeyen nadir bir genetik bozukluktur. Dünya genelinde bu durumlu 20’den az insan rapor edilmiştir.

Nedenler

FGFR2 genindeki mutasyonlar Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromu’na neden olur. Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir proteini üretir; bu hücre belki bölünerek veya olgunlaşarak bir hücrenin çevresine yanıt vermesini işaret etmede önemli rol oynar. FGFR2 genindeki bir mutasyon, proteini değiştirir ve iskelet ve cilt gelişimine müdahale ettiği düşülen uzun süreli sinyal vermeyi teşvik eder.

Beare-Stevenson Cutis Gyrata Sendromlu bazı bireylerde, FGFR2 genindeki mutasyonlar tanımlanamamıştır. Bu vakalarda, durumun nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant bir modelde (4*) kalıtsaldır, bu da her hücredeki değiştirilmiş bir genin bir kopyasının bozukluğa neden olması anlamına gelir. Bildirilen tüm vakalar, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanmıştır ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde meydana gelmiştir.