CLN6 Geni Nedir?

İçindekiler

CLN6 Geni: CLN6, Transmembran ER proteini

Normal Fonksiyonu

CLN6 geni fonksiyonu tam olarak anlaşılmamış bir proteinin yapımı için emir verir. CLN6 proteini, hücre içerisinde endoplazmik retikulum (ER) adı verilen organelin yapımında ve taşınmasında görev alan bir yapıda bulunur. Yapılan araştırmalar, CLN6 proteininin belirli proteinlerin ve yağların endoplazmik retikulumdan lizozoma taşınmasını düzenlediğini göstermiştir. Lizozomlar, hücrede sindirimin ve materyallerin geri dönüşümünün yapıldığı bölümdür. Bu fonksiyonu ile CLN6 proteini, hücrelerin artık ihtiyaç duymadıkları materyallerden kurtulmalarına yardım ediyor gibi görünmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

CLN6 Hastalığı

CLN6 geninde, CLN6 hastalığına sebep olan 70’ten fazla mutasyon saptanmıştır. Bu durum, motor ve zihinsel gelişimi bozmakta, tipik olarak erken çocukluk dönemi ile geç çocukluk dönemi arasında başlamakta, hareket ile ilgili giderek kötüleşen sorunlara yol açmakta ve zihinsel fonksiyonlarda düşüşlere neden olmaktadır.

Çoğu CLN6 gen mutasyonu çok çabuk bozulan anormal bir CLN6 proteini üretimi ile sonlanmaktadır. Sonuç olarak hücre içerisindeki çalışan CLN6 proteini miktarında ciddi bir azalma olmaktadır. Bu proteinin kaybının, CLN6 hastalığının belirti ve göstergelerine nasıl sebep olduğu bilinmese de, proteinin hızlı bozulmasının çocukluk döneminde hastalığın başlangıcına katkı sağladığı görülüyor gibi.

Yetişkinlik döneminde gelişen CLN6 hastalığında ise CLN6 gen mutasyonu, azalan protein fonksiyonu ile sonuçlanan tek bir amino asit değişikliğidir. Araştırmacılara göre, bu CLN6 gen mutasyonu yeterli miktarda çalışan protein üretimine olanak sağlar ve böylece hastalığın gösterge ve belirtileri hayatın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmaz.

Hastalık, lizozomlarda proteinlerin ve diğer maddelerin birikimi ile tanımlanır. Bu maddelerin birikimi vücudun bütün hücrelerinde görülmektedir ancak sinir hücreleri bu etkiye karşı özellikle savunmasızdır. Birikimler hücre ölümüne yol açan hasarlara neden olur. Beyindeki ve diğer dokulardaki sinir hücrelerinin kademeli ölümü, CLN6 hastalığının belirti ve göstergelerine yol açar. Bununla birlikte, CLN6 genindeki mutasyonların CLN6 hastalığında lizozomlardaki maddelerin oluşumunda oynadığı rol net değildir. Bu birikimler, CLN6 hastası olan çocukların vücutlarında yetişkinlere göre daha fazla hücrede görülür.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 15q23, 15.kromozomun uzun kolunun (q) 23. lokusunda
Moleküler Konum: 15.kromozomun 68,206,992 baz çifti ile 68,229,742 baz çiftleri arasında