CISD2 Geni Nedir?
in

CISD2 Geni Nedir?

CISD2 Geni: Fonksiyon, Sağlık Durumları ve Kromozomal Konum

CISD2 Geni: CDGSH Demir Sülfür Alanı 2

Normal Fonksiyon

CISD2 geni, mitokondri olarak adlandırılan, hücre yapılarının dış zarındaki bir proteinin üretim emrini verir. Mitokondri, enerji üretimi, kimyasal sinyaller, hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere birçok hücresel aktivitede yer alır. CISD2 proteininin tam işlevi bilinmemektedir, ancak mitokondrinin normal şekilde çalışmasına yardımcı olduğu düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Wolfram Sendromu

CISD2 genindeki en az bir mutasyonun Wolfram Sendromu’na neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, yüksek kan şekerine (diabetes mellitus) yol açan insülin eksikliği, gözlerden beyne bilgi taşıyan sinirlerin dejenerasyonu (optik atrofi) idrar yolu, beyin ve işitmeyi içeren bir dizi başka özellik ile karakterizedir. Bu CISD2 gen mutasyonuna sahip kişilerde ayrıca gastrointestinal ülserler ve yaralanma sonrası aşırı kanama görülür.

Wolfram Sendromu’na neden olan CISD2 gen mutasyonu, CISD2 proteininde (Glu37Gln veya E37Q olarak yazılır) amino asit glutamik asidin 37. pozisyonunda amino asit glutamin ile değiştirilir. Bu mutasyon anormal derecede küçük, fonksiyonel olmayan bir CISD2 proteini ile sonuçlanır. Sonuç olarak, mitokondrinin işlevi azalır ve sonunda bozulur. Mitokondri hücrelere enerji sağladığından dolayı, mitokondri kaybı hücrelere yarayan enerjinin azalmasına yol açar. Çalışması için yeterli enerjiye sahip olmayan hücreler sonunda ölecektir. Beyindeki sinir hücreleri, gözler veya gastrointestinal sistem gibi yüksek enerji gereksinimi olan hücreler, azalan enerji nedeniyle hücre ölümüne daha duyarlıdır. Çeşitli vücut sistemlerinde yavaş yavaş hücre kaybı, Wolfram Sendromu’nun belirtilerine ve semptomlarına neden olabilir. Wolfram Sendromu, CISD2 gen mutasyonlarından kaynaklandığında, Wolfram Sendromu Tip 2 olarak adlandırılır.

Kromozomal Konum

Sitogenik Konum: 4q24, 24. konumdaki kromozom 4‘ün uzun (q) kolu

Kromozomal Konum: Kromozom 4 üzerindeki 102,868,978 – 102,892,807 baz çiftleri

Sitogenetik Yer: 4q24, 24. pozisyonda 4. kromozomun uzun (q) kolu
Görsel: CISD2 Geni; Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

• CDGSH Demir – Sülfür Alanı İçeren Protein 2
• CISD2_İNSAN
• Endoplazmik Retikulum İntermembran Küçük Protein
• ERIS
• Miner1
• NAF-1
• Besin Yoksunluğu Otofaji Faktörü – 1
• WFS2
• ZCD2
• Çinko Parmak, CDGSH Tipi Alan 2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CISD2#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4f1e

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

İrem Balçın

1999 İstanbul doğumlu olup, Balıkesir Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji ve Genetik alanında lisans eğitimine devam eden İrem, sitemizde Gen Sözlüğü üzerine çalışmalar yapmaktadır.

Doğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

tuberkuloz-bakterileri-toprakta-bulunan-amiplerde-canli-kalir

Tüberküloz Bakteriler

Çevresel DNA veya eDNA Nedir?

Çevresel DNA veya eDNA