CCND2 Geni Nedir?

İçindekiler

CCND2 Geni: Siklin D2

Normal Fonksiyon

CCND2 geni, Siklin D2 adı verilen bir proteinin sentezi için gerekli talimatları sağlar. Siklinler, hücre bölünmesinin çok aşamalı döngüsünü, bölünmenin nasıl ilerleyeceğini kontrol eden bir protein ailesidir. Siklin D2, hücre bölünmesi döngüsünde hücrenin büyümesini gerçekleştirdiği G1 fazından, hücrenin DNA’sını kopyalamak için (çoğaltıldığı) S fazına hareket ettiği G1-S geçişi adı verilen basamağı düzenlemeye yardımcı olur. Siklin D2’nin hücre bölünmesi döngüsündeki rolü, vücuttaki hücre büyümesi oranının ve bölünmenin (çoğalma) kilit denetleyicisi olmasını sağlar.

Siklin D2 proteini, PI3K-AKT-mTOR yolağı olarak adlandırılan kimyasal bir sinyal yolağı ile düzenlenir. Bu sinyal yeni proteinlerin sentezi, hücre çoğalması ve hücrelerin hayatta kalması dahil olmak üzere birçok kritik hücre fonksiyonunu etkiler. PI3K-AKT-mTOR yolağı, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünün normal gelişimi için gereklidir.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Durumları

Megalensefali-Polimikroji-Polidaktili-Hidrosefali Sendromu

CCND2 genindeki en az yedi mutasyonun megalensefali-polimikriji-polidaktili-hidrosefali (MPPH) sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu nadir durum, anormal derecede büyük bir beyin ve kafa büyüklüğüne (megalensefali) ve bilateral perisylvian polimikrogali (BPP) olarak adlandırılan beyin anormalliklerine neden olarak beynin gelişimini etkiler. Ayrıca etkilenen bazı bireylerin ellerinde veya ayaklarında ekstra bir veya birden fazla parmak bulunabilir (polidaktili).

Bilinen mutasyonların her biri, Siklin D2 proteindeki tek bir aminoasidi değiştirir. Bu değişiklikler, daha fazla ihtiyaç duyulmayan proteinin parçalanmasını önler. Sonuçta oluşan bu ihtiyaç fazlası Siklin D2’nin hücrelerde birikmesi, aksi olmazsa, hücre bölünmesinin devam etmesini tetikleyerek anormal hücre çoğalmasına neden olur. Beyinde artan hücre sayısı doğumdan önce hızlı ve anormal beyin büyümesine yol açar. Ellerdeki ve ayaklardaki ekstra parmaklar büyük olasılıkla anormal hücre proliferasyonu ile ilişkili olduğu halde, Siklin D2 birikiminin polidaktiliteye nasıl sebep olduğu açık değildir.