CATSPER1 Geni Nedir?

İçindekiler

CATSPER Geni: Katyon Kanalı Sperm 1 ile İlişkili

Normal Fonksiyon

CATSPER1 geni, sperm hücrelerinin kuyruğunda (flagellum) bulunun bir proteinin üretimi için emir verir. CATSPER 1 proteini, sperm hücrelerinin hareketinde önemli bir role sahiptir. Ayrıca, döllenme sırasında spermin yumurta hücresinin zarından geçmesine yardımcı olur. Bu protein, sperm hücrelerinin zarına gömülüdür ve pozitif yüklü kalsiyum atomlarının hücreye girmesi için gereklidir. Kalsiyum katyonları ise hiperaktivasyon adı verilen bir çeşit sperm hareketliliği için gereklidir. Hiperaktivasyon, spermin kuyruğundaki güçlü hareketler ile tanımlanır. Bu durum da spermin döllenme sırasında yumurta zarından geçişi için gereklidir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Sorunları

CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı

CATSPER1 genindeki en az iki mutasyon, erkeklerde, CATSPER1 ile ilişkili sendromik olmayan kısırlığa neden olmaktadır. Bu mutasyonlar, CATSPER1 proteininin, değişmiş, işlevsiz ya da hücreler tarafından çabuk yıkılabilen bir şeklinin üretimine neden olur. CATSPER1 proteininin işlevsel eksikliği, sperm hücrelerine kalsiyum girişinin azalması ile sonuçlanır. Hiperaktivasyon eksikliği ise, spermin, yumurta hücresi zarından geçememesine ves onucunda döllenmenin gerçekleştirilememesine neden olur. Bu sperm anormallikleri, etkilenen erkek bireylerin kısırlığına neden olmaktadır. Erkek kısırlığı, CATSPER1 ile ilişkili sendromik olmayan erkek kısırlığının tek belirtisidir.