CAT Geni Nedir
in

CAT Geni Nedir?

CAT Geni: Normal İşlevi, İlgili Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Bu Genin Diğer İsimleri

Katalaz

CAT Geni’nin Normal İşlevi

CAT geni katalaz olarak adlandırılan bir enzimin alt birimlerinin yani parçalarının üretim emrini verir. Dört adet birbirlerine özdeş alt birimlerden her biri demir içeren bir molekül olan hem grubuna bağlanarak bu işlevsel enzimi oluştururlar.

Katalaz vücut içerisindeki hücre ve dokularda aktiftir ve vücudumuzda hidrojen peroksit (H2O2) molekülleri oksijene (O2) ve suya (H2O) çevrilir. Hidrojen peroksit, hücrelerin içerisinde kimyasal reaksiyonlarla üretilir. Düşük seviyelerde çeşitli kimyasal sinyal yolaklarında görev alır fakat yüksek seviyelerde hücreler için toksik bir durum teşkil eder. Eğer hidrojen peroksit katalaz tarafından yıkıma uğramazsa, reaktif oksijen türleri olarak adlandırılan ek reaksiyonlar ile bileşenlerine ayrılır ki bu reaktif oksijen türleri DNA’yı, proteini ve hücre membranını hasara uğratabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Akatalasemi

CAT geninde, çok düşük katalaz aktivitesi ile karakterize edilen bir durum olan akatalasemi hastalığına sebebiyet veren en az 13 mutasyon bulunmuştur. Akatalasemili çoğu kişiler bu hastalıkla bağlantılı herhangi bir sağlık problemi geçirmezler fakat nadiren de olsa yumuşak dokunun ölümüne (kangren) yol açan ağız içinde açık yaralar (ülser) görülebilir. Akatalasemi aynı zamanda diyabetin en yaygın türü olan tip 2 diyabet riskini arttırır ve diğer yaygın, karmaşık hastalıklar için potansiyel bir risk oluşturur.

Akatalasemiye sebep olan mutasyonlar her bir hücredeki CAT geninin her iki kopyasında meydana gelir ve katalaz aktivitesini normale göre %10 azaltır. Bu enzimin eksikliği belirli hücrelerde hidrojen peroksitin toksik seviyelere yükselmesine sebep verebilir. Örneğin ağızda bulunan bakteriler tarafından üretilen hidrojen peroksit ağızda birikerek yumuşak dokulara zarar verir ve bu durum ağız ülserine ve kangrene yol açar. Ek olarak, hidrojen peroksitin birikimi pankreasta bulunan, kan şekerini kontrol etmeye yardımcı olan insulinin salgılanmasından sorumlu beta hücrelerine de zarar verebilir. Beta hücrelerinin çalışmamasının, akatalasemili kişilerde tip 2 diyabet riskini arttırdığı düşünülmekte. Bazı kişilerde neden katalaz aktivitesinin eksikliği ile alakalı sağlık problemlerinin görülmediği ise henüz net değil.

Bağlantılı bir durum olan hipokatalazemi, yalnızca her bir hücredeki CAT geninin iki kopyasından birinde bir mutasyon meydana geldiğinde ortaya çıkmaktadır. Bu tek mutasyon katalaz aktivitesini yaklaşık yarısına düşürür. Akatalasemi gibi, hipokatalazemi de genellikle herhangi bir sağlık problemine sebep olmaz.

Diğer hastalıklar

CAT genindeki çeşitli değişiklikler (polimorfizmler) ve DNA’nın gen aktivitesini düzenleyen bölgesi, bazı karmaşık hastalıkların gelişme göstermesi riski ile ilişkili olabilir. Örneğin araştırmacılar, tip 2 diyabet için potansiyel risk faktörü olan ve kan şekerinin düzenlenmesi ile ilgili hastalıklara sebep olan polimorfizmler üzerinde çalışma yapıyorlar.

CAT geni mutasyonları aynı zamanda yüksek kan basıncı (hipertansyion), vitiligo olarak adlanan bir cilt sorunu, kemiklerin zayıflaması (osteoprozis) ve kanda kolesterol ve diğer yağların seviyelerinin yükselmesi gibi durumlarla da ilişkilidir ki bunlar şok ve kalp krizi riskini arttırırlar. Ancak, CAT genindeki polimorfizmlerin katalaz enziminin aktivitesi üzerinde nasıl etkili olduğu ve enzim aktivitesindeki değişikliklerin kişide hastalıkların gelişim riskini nasıl etkilediği hala net değil. Çok sayıda genetik ve çevresel faktörlerin, ki bunların çoğu bilinmemekte, yaygın ve karmaşık durumların gelişmesi riskini belirlemesi olasıdır.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 11p13, pozisyon 13’deki kromozom 11’in kısa(p) kolu

Moleküler Konum: kromozom 11’deki 34,438,934 to 34,472,060 baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CATA_HUMAN
  • EC 1.11.1.6

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CAT#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2XQ1

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
DNA Kullanıcı

Hande Nur ŞAHİN

1998 doğumlu. Abdullah Gül Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik 4.sınıf öğrencisi. Kanser, organoid ve kök hücre ilgi alanları arasında.

Emoji BağımlısıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

CHD2 Geni Nedir

CHD2 Geni Nedir?

aktin birikim miyopatisi

Aktin Birikim Miyopatisi