Tamamlayıcı C8A geni zinciri

Normal İşlevi

 C8A geni, ‘tamamlayıcı bileşen 8’ adı verilen bir  protein bileşiğinin bir birimi olan alfa alt biriminin, oluşumu için  talimatları sağlar. Bu alfa alt birimi, bileşiğin başka bir birimi olan gama alt birimine (C8G geninden üretilir) bağlıdır. Bu iki protein, beta alt birimi ile (C8B geninden üretilir)  tamamlayıcı bileşen 8’i oluşturmak için etkileşime geçerler.

Tamamlayıcı bileşen 8, tamamlayıcı sistem olarak da bilinen vücudun bağışıklık tepkisinin oluşumunda yer alan  bir parçasına yardımcı olur. Bu tamamlayıcı sistem, yabancı işgalcileri, tetikleyici iltihapları yok etmek, hücrelerden ve dokulardan atıkları uzaklaştırmak için bir arada çalışan bir grup proteindir. Tamamlayıcı bileşen 8, birkaç başka tamamlayıcı proteinle birleşerek hücre zarı saldırı yapısını (MAC), kendini bakteriyel hücrelerin dış zarlarına bağlayan yapıyı oluşturur. Bu yapı, zarda bir delik (por) oluşturarak bakteriyi öldürür. Bağışıklık tepkisinin bu kısmının, özellikle Neisseria türünden gelen enfeksiyonlarla savasında önemli olduğu bilinmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliği

C8A genindeki en az 2 mutasyonun tip 1 tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliğine sebep olduğu bilinmektedir. Bu durum, bağışıklık yetmezliği olarak da bilinen bir bağışıklık sistemi bozukluğudur ve bu durumda, bağışıklık sistemi vücudu bakteri gibi yabancı işgalcilerden etkili bir şekilde koruyamaz. Tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliğine sahip olan kişilerin tekrarlayan enfeksiyonları geliştirmek konusunda, özellikle Neisseria Meningitidis tarafından oluşan enfeksiyonları engellemek konusunda, ki bu menenjite yani beyni ve omuriliği saran zarların iltihaplanmasını kapsayan ciddi bir durumdur, önemli ölçüde işlev görememektedir.

C8A genindeki mutasyonlar protein üretiminin modelini değiştirirler; üretilmesi durumunda normal olmayan şekilde kısa olan alfa alt parçacığı kolayca bozulabilir. Bu proteindeki kısalma sonucunda, tamamlayıcı bileşen 8’in üretimi olumsuz yönde etkilenir. Bu proteinin yetmezliği, hücre zarı saldırı bileşiğinin oluşumunu engeller. Bu parçası olmadan bağışıklık sistemi tepkileri olmadan, özellikle Neisseria bakterisi tarafından etkilenmiş bireyler iltihaba daha meyillilerdir.

C3 glomerulopatisi

Kromozomal Yer

Sitogenetik Konumu: 1p32.2,  pozisyon 32.2’de, kromozom 1’in kısa kolu (p).

Moleküler Konumu: Kromozom 1’deki baz çiftlerinden 56,854,770’den 56,918,221’e. (Homo

sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: 1p32.2, which is the short (p) arm of chromosome 1 at position 32.2
Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Kompleman bileşeni 8 alfa alt birimi
  • Kompleman bileşeni 8 alt alfa birim
  • Kompleman komponent 8, alfa polipeptidi
  • Kompleman komponent C8 alfa preproprotein zinciri

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/C8A

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz