C3 Geni Nedir?

İçindekiler

C3 Geni: Tamamlayıcı C3

Normal İşlevi

C3 geni tamamlayıcı bileşen-3 (veya C3) denen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein vücudun immün (bağışıklık) yanıtında tamamlayıcı sistem olarak anahtar bir rol oynar. Tamamlayıcı sistem, yabancı istilacıları (bakteriler ve virüsler gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerdeki ile dokulardaki birikintileri uzaklaştırmak için birlikte çalışan bir grup proteindir.

C3 proteini tamamlayıcı (kompleman) sistemin aktivasyonu için gereklidir. Yabancı istilacıların bulunması, (bölünerek) kesilecek olan C3 proteini daha küçük iki parçaya ayrılmasına neden olur. Bu parçaların birine ‘C3b’ denir. Bu tamamlayıcı sistemin yanıtını tetikleme için hücrelerin yüzeyindeki birkaç protein ile etkileşime girer. Bu süreç çok dikkatli düzenlenmelidir çünkü böylece tamamlayıcı sistem sadece istenmeyen materyalleri hedef alarak vücudun sağlıklı hücrelerine zarar vermez.

Araştırmacılar, C3 proteininin ‘C3S’ ve ‘C3F’ olarak bilinen iki temel formunu (allotipleri) tanımladılar. Genel popülasyonda C3S, C3F’den daha yaygındır. İki allotip, tek bir protein yapı taşı (aminoasit) farklılığına sahiptir. Ancak farklı fonksiyonlarının olup olmadığı açık değildir.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

C3-Glomerülopatisi

C3 genindeki en az bir mutasyonun, C3 glomerülopati denen nadir bir böbrek rahatsızlığı çeşidine neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk böbreklere zarar vererek böbreklerin vücuttan sıvı ve atık ürünlerini etkili bir şekilde süzülmesine engel olur böylece hayati tehlike içeren son dönem böbrek hastalıklarına (ESRD) yol açar .

Tanımlanmış C3 gen mutasyonları, C3 proteininden iki aminoasidi çıkarır. Bu genetik değişiklik ”kazanç fonksiyonu” olarak tanımlanır, çünkü tamamlayıcı sistemi aşırı aktif hale getiren proteinlerin değiştirilmiş bir çeşidine yol açar. Aşırı aktif sistem böbrekteki glomeruli denen, kandaki atık ürünleri süzmeye yardım eden ve küçük kan damarı kümeleri olan yapılara zarar verir. Glomerüllerin hasarı, böbreklerin normal bir şekilde atık ürünleri süzmesini engeller ve ESRD’ye yol açabilir.

C3 genindeki diğer birkaç değişim doğrudan C3 glomerulopatisine neden olmaz ancak bozukluğun gelişme olasılığını arttırdığı görülmektedir. Özellikle C3F-allotipi, bu rahatsızlığa sahip insanlarda genel popülasyona göre daha çok görülür. Araştırmacılar C3F-allotipinin hastalık riskini nasıl etkileyebileceğini saptamak için çalışıyor.

Diğer Bozukluklar

Çocuklukta başlayan C3 genindeki en az 17 mutasyonun, tekrarlanan karaktere sahip nadir bir durum olan C3 eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. C3 eksikliğine neden olan genetik değişiklikler C3 proteinini değiştirilmiş bir çeşidine yol açar veya hücrelerin bu proteinin herhangi birini üretmesini önler ve bu mutasyonlar “işlev kaybı” olarak tanımlanır çünkü anormal veya eksik C3 proteini tamamlayıcı sistemin normal aktivitesini önler. Sonuç olarak, bağışıklık sistemi vücudu yabancı istilacılara (örneğin bakteri) karşı daha az korur.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 19p13.3, ki 13.3 konumundaki kromozom 19’un kısa (p) kolu.
Moleküler Konum: baz kromozom 19 üzerinde 6,677,835 ila 6,720,682 çiftleri