BDNF GENİ NEDİR?

BDNF geni: Beyin türevli nörotrofik faktör.

Normal Fonksiyonları

BDNF geni, beyinde ve omurilikte bulunan ve beyin türevli nörotrofik faktör olarak adlandırılan proteinin yapımından sorumlu gendir. Bu protein beyin hücrelerinin(nöronların) büyümesinde olgunlaşmasında(farklılaşmasında) ve onarımında büyük bir rol oynar. Beyinde BDNF proteinleri sinir hücrelerinin aralarında ki bağlantıda(sinapsis) yani hücresel iletişimin gerçekleştiği yerlerde aktiftir. Sinapsisler, sinaptik plastisite olarak adlandırılan bir özelliğe sahiptirler. Bu özellik beynin zaman içerisinde deneyimlere bağlı olarak değişebilme ve adapte olabilme özelliği olarak da tarif edilebilir. BDNF proteini ise işte bu öğrenme ve hafızada önemli olan sinaptik plastisiteyi düzenlemeye yardımcı olan bir proteindir.

BDNF proteini ayrıca beynin yeme, içme ve vücut ağırlığı kontrol etme bölgelerinde de bulunur. Bu protein büyük ihtimalle bu fonksiyonların hepsinin yönetimine katkıda bulunan proteinlerden biridir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Opioid bağımlılığı

WAGRO sendromu

BDNF geni 11. kromozomda bulunur. Bu gendeki delesyon WAGRO sendromu olarak bilinen hastalığa sebep olur. WAGRO sendromu birçok organ sistemini etkileyen bir hastalıktır. İsmini etkilediği birçok hastalıkların baş harflerinin birleşiminden oluşmuştur. Bu hastalıklar şunlardır.

  • Wilms tümörü olarak bilinen çocuk yaşta böbrek kanseri.
  • Aniridi olarak adlandırılan göz problemi
  • Genitoüriner abnormaliteler
  • Zihinsel engellilik

WAGRO sendromu ayrıca obeziteyi de etkliler. WAGRO sendromuna sebep olan delesyonlar BDNF geninin bir kısmı ya da tamamı dahil olmak üzere 11. kromozomun bir kopyasından birçok gen bölgesini çıkarır. Bu genlerin kaybolması WAGRO sendromlu bireylerde çocukluk yaşında başlayan kilo artışlarına sebep olur.

Diğer Hastalıklar

BDNF genindeki bazı yaygın genetik varyasyonlar (polimorfizmler), bipolar rahatsızlıklara, anksiyete, ve yeme bozuklukları gibi psikiyatrik bozukluklar geliştirme riski ile ilişkili bulunmuştur. Günümüzde bu alanda yapılan çalışmaların çoğu BDNF genindeki özel bir polimorfizmin etkilerine odaklanmıştır. Bu varyasyon proteindeki tek bir aminoasidin değişimine dayanmaktadır. Bu aminoasit değişimi ise zincirdeki 66.aminoasit olan valinin, metiyoninle değişmesidir (bilimsel yazılışı Val66Met ya da V66M şeklinde). Bu değişiklik proteinin çalışma mekanizmasını bozar. Birçok çalışma Val66Met polimorfizmi ve psikiyatrik hastalıkların arasında bir ilişki olduğunu bildirmektedir; Ancak bazı çalışmalar bu bulguları desteklememiştir. BDNF genindeki değişiklikler BDNF genindeki değişikliklerin bu bozukluklarla nasıl ilişkili olduğu hala belirlenememiştir. Çok sayıda genetik ve çevresel faktör, büyük bir kısmı bilinmiyor, bu karmaşık rahatsızlıkların gelişme riskine neden oluyor.

Kromozomal yeri

Sitogenetik yeri: 11p14.1, 11. kromozomun kısa kolu(p) 14.1 pozisyonunda.

Moleküler yeri: baz çiftleri: 27.654.893 – 27.722.058, kromozom 11

Görsel: Genom dekorasyon sayfası/NCBI

Bu genin diğer isimleri

  • Abrineurin
  • ANON2
  • BDNF_HUMAN
  • Brain derived neurotrophic factor
  • BULN2
  • Nörotrofin

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BDNF

Mehdi Koşaca

Mehdi Koşaca

Molekülce'nin kurucusudur. Eğitimini Çanakkale On Sekiz Mart Üniversitesi'nde moleküler biyoloji ve genetik alanında devam etmektedir. Araştırmalarını daha çok tıbbi genetik, biyoinformatik ve sinirbilimi üzerinde sürdürmektedir.

BDNF GENİ NEDİR?” için 2 yorum

  • Avatar
    31 Ağustos 2018 tarihinde, saat 14:43
    Permalink

    Cok yararlı bilgiler buldum teşekkürler admin

    Yanıtla
    • Admin
      31 Ağustos 2018 tarihinde, saat 15:08
      Permalink

      Türkiye’de ilk ve tek olacak olan gen sözlüğü çalışmamıza göstermiş olduğunuz ilginizden dolayı biz teşekkür ederiz

      Yanıtla

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: