BCHE Geni: Bütirilkolinesteraz

Normal Fonksiyonu

BCHE geni, karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan, bütirilkolinesteraz olarak da bilinen, psödokolinesteraz enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Psödokolinesteraz enzimi, genel anestezi sırasında kullanılan, kolin esterleri adı verilen kas gevşetici ilaçlar da dahil olmak üzere bazı ilaçların parçalanmasında rol oynar. Bu ilaçlar, nefes almak için kullanılan kaslar dahil, hareket için kullanılan kasları (iskelet kasları) gevşetmek için verilir ve acil durumlarda,  solunum tüpünün hızlı bir şekilde yerleştirilmesi gerektiğinde sıklıkla kullanılır.

Psödokolinesteraz, bazı zararlı maddelerin sinirlere ulaşmadan önce parçalayarak vücudun korunmasına yardımcı olur. Bu maddeler; belirli tarım ilaçları, sinirlere saldıran zehirler ve yeşil patates kabuğunda bulunan solanin adı verilen bir bileşik içeren  spesifik doğal zehirleri içerir. Enzimin vücutta başka işlevlerinin olması muhtemeldir fakat bu işlevler iyi anlaşılmamıştır. Araştırmalar,  enzimin sinir sinyalleri iletiminde rol oynayabileceğini gösteriyor.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Psödokolinesteraz Eksikliği

BCHE genindeki 50′ den fazla mutasyon, kolin esterlerine ve diğer bazı ilaçlara karşı artan hassasiyetle sonuçlanan bir durum olan psödokolinesteraz eksikliği olan kişilerde tanımlanmıştır.  Bu mutasyonlardan bazıları, psödokolinesteraz enzimindeki tek protein yapı taşlarının (amino asitler) yerini değiştirir ve düzgün işleyemeyen anormal bir enzime neden olur. Diğer mutasyonlar, psödokolinesteraz üretimini engeller. Fonksiyonel psödokolinesteraz enziminin yokluğu (eksiklik), vücudun kolin ester ilaçlarını verimli bir şekikde yıkma yeteneğini zedeleyerek anormal bir şekilde uzun süren ilaç etkisine yol açar.

Kromozomal Yer

Cytogenetic Location: 3q26.1, which is the long (q) arm of chromosome 3 at position 26.1

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Sitogenetik Yer: 3q26.1 , 26.1 konumundaki kromozom 3’ün uzun (q) kolu

Moleküler Yer: kromozom 3 üzerindeki 165,772,903 – 165,837,472 baz çiftleri

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Asilkolin Asilhidrolaz
  • Butirilkolin Esteraz
  • CHE1
  • CHLE_İNSAN
  • Kolin Esteraz II
  • Kolinesteraz
  • Kolinesteraz 1
  • Kolinesteraz Öncüsü
  • E1
  • Psödokolinesteraz

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BCHE

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz