Bardet-Biedl Sendromu 10

Normal Fonksiyonu

BBS10 geni birçok tip hücrede bulunan bir proteini üretmek için talimatlar sağlar. BBS10 proteini, şaperonin olarak görev yapan, kompleks proteinlerdendir. Şaperoninler, diğer proteinlerin üç boyutlu yapılarının doğru şekilde katlanmasına yardım ederek vücutta olağan fonksiyonlarını sergilemesini sağlarlar.

Araştırmalar, BBS10 proteininin, normal sil oluşumu için gerekli olan proteinleri stabilize etmeye ve katlamaya yardımcı olduğunu gösteriyor. Siller birçok hücrenin dış yüzeyinde olan mikroskobik, parmak şeklindeki çıkıntılardır. Hücre hareketinde ve birçok farklı kimyasal sinyal yolunda rol oynarlar. Siller aynı zamanda duyusal verileri (görüş, duyma, koklama gibi) algılamak için de gereklidirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Bardet-Biedl Sendromu 10

BBS10 genindeki 35′ den fazla mutasyonun Bardet-Biedl sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, hastalığın %20’sinin sebebidir.

Bazı BBS10 gen mutasyonları, BBS10 proteininde tek aminoasidi değiştiririrken; diğer mutasyonlar gene, genetik metaryal ekler veya siler. En sık görülen BBS10 gen mutasyonu, C91fsX95 olarak yazılır ve anormal kısalıkta BBS10 geni üretilmesine neden olur.

Araştırmacılar, BBS10 genindeki mutasyonların Bardet-Biedl sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığını inceliyor. BBS10 proteinindeki bir arızanın sillerin oluşumunu ve işlevini etkilediği görülüyor. Hücrelerdeki bu kusurlar, muhtemelen gelişim sırasındaki önemli kimyasal yolakları aksatarak, duyu algılarında anormallikle neden oluyor. Araştırmacılar görme kaybı, obezite, fazla el-ayak parmağı (polidaktili), böbrek anormallikleri ve zihinsel gerilik gibi, Bardet-Biedl sendromunun birçok özelliği için kusurlu silleri sorumlu tutuyor.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yer: 12q21.2 , 21.2 konumundaki kromozom 12’nin uzun (q) kolu

Moleküler Yer: kromozom 12 üzerinde baz çiftleri 76,344,486 ila 76,348,442(Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • BBS10_HUMAN
  • C12orf58
  • FLJ23560

Kaynak:  https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BBS10

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz