İçindekiler
Tanım
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu, büyük baş boyutu (makrosefali) (Görsel 1), çoklu kanserli olmayan tümörler, hamartom adı verilen tümör benzeri büyümeler ve erkeklerde peniste koyu çiller ile karakterize edilen bir genetik bozukluktur. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun belirti ve semptomları doğumdan itibaren mevcuttur veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir.
Etkilenen bebeklerin en az yarısında makrosefali vardır ve çoğunun doğum kilosu ile vücut büyüklüğü yüksektir (makrozomi). Büyüme genellikle çocukluk döneminde yavaşlar, bu nedenle etkilenen yetişkinler normal boy ve vücuda sahiptir. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromlu çocukların yaklaşık yarısı, özellikle konuşma ve oturma, sürünme, yürüme gibi motor becerilerin gelişiminde zihinsel engele veya gecikmiş bir gelişime sahiptir. Bu gecikmeler yaşla birlikte artabilir.
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan insanların yaklaşık yarısının bağırsaklarında hamartomatöz polipleri olarak bilinen hamartomlar gelişir. Genellikle Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu ile ilişkili diğer kanserli olmayan büyümeler, deri altında gelişen lipomlar ve anjiyolipomlar olarak adlandırılan yağ tümörlerini içerir. Etkilenen bazı bireyler, anormal kan damarı yumaklarından oluşan kırmızı veya morumsu büyümeler olan hemanjiyomları geliştirir. Araştırmacılar hala bu hastalıkla ilişkili kanser risklerini belirlemek için çalışsalar da, Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan kişilerde bazı kanserlerin ortaya çıkma riski artmış olabilir.
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan kişilerde bildirilen diğer belirti ve semptomlar arasında zayıf kas tonusu (hipotoni) ve diğer kas anomalileri; tiroid sorunları ve nöbetler bulunur. Bu hastalık, alışılmadık derecede geniş eklem hareket aralığı (hiperekstisite) (Görsel 2), omurganın anormal eğriliği (skolyoz) (Görsel 3) ve batık göğüs (pektus ekskavatum) dahil olmak üzere iskelet anormallikleri de bulunur.
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun özellikleri, Cowden sendromu adı verilen başka bir hastalığın özellikleri ile örtüşmektedir. Cowden sendromlu kişilerde hamartomlar ve diğer kanserli olmayan büyümeler görülür; ayrıca bazı kanser türlerinin gelişme riski de yüksektir. Her iki hastalık da PTEN genindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromlu bazı kişilerin, Cowden sendromu tanısı konan akrabaları vardır ve diğer bireyler her iki hastalığın karakteristik özelliklerine sahiptir. Bu benzerliklere dayanarak, araştırmacılar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ve Cowden sendromunun iki farklı koşul yerine PTEN hamartoma tümör sendromu olarak bilinen örtüşen özelliklerin bir spektrumunu temsil ettiğini öne sürdüler.
PTEN geninden üretilen protein muhtemelen hücrelerde başka önemli fonksiyonlara sahiptir.
Sıklık
Nadir görülmekle birlikte, Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun prevalansı bilinmemektedir. Tıbbi literatürde birkaç düzine vaka bildirilmiştir. Araştırmacılar, hastalığın belirtilerinin yetersiz olduğundan, belirti ve semptomlarının çeşitlilik gösterdiğini; bazılarının güç algıladığından şüpheleniyor.
Nedenler
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 60’ı PTEN genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Vakaların yüzde 10’u, bu genin bir kısmını veya tamamını içeren genetik materyalin büyük bir şekilde silinmesinden kaynaklanır. PTEN geninden üretilen protein, bir tümör baskılayıcıdır, bu, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini önlediği anlamına gelir. Bu protein eksik veya hasarlı ise, hücre çoğalması etkili bir şekilde düzenlenmez.Kontrolsüz hücre bölünmesi, hamartomların ve diğer kanserli ve kanserli olmayan tümörlerin oluşumuna yol açabilir. PTEN geninden üretilen protein muhtemelen hücrelerde başka önemli fonksiyonlara sahiptir; ancak, bu gendeki mutasyonların Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromunun makrosefali, gelişimsel gecikme ve kas ve iskelet anormallikleri gibi diğer özelliklerine neden olabileceği açık değildir.
Bannayan Riley Ruvalcaba sendromuna PTEN geninindeki mutasyonlar veya silinmelerin neden olmadığı durumlarda, hastalığın nedeni bilinmemektedir.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal baskın bir modelde (Görsel 4) kalıtılır, bu da her hücrede değişmiş olan genin bir kopyasının bulunmasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Bannayan-Zonana sendromu
- BRRS
- BZS
- Myhre-Riley-Smith sendromu
- Riley-Smith sendromu
- Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu
- Ruvalcaba-Myhre sendromu
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bannayan-riley-ruvalcaba-syndrome
Editör: Sibel ÖNCEL