Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu
in

EntellektüelEntellektüel

Bannayan Riley Ruvalcaba Sendromu

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

Tanım

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu, büyük baş boyutu (makrosefali) (Görsel 1), çoklu kanserli olmayan tümörler, hamartom adı verilen tümör benzeri büyümeler ve erkeklerde peniste koyu çiller ile karakterize edilen bir genetik bozukluktur. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun belirti ve semptomları doğumdan itibaren mevcuttur veya erken çocukluk döneminde belirgin hale gelir.

Görsel 1: Mikrosefali
Görsel 1: Mikrosefali

Etkilenen bebeklerin en az yarısında makrosefali vardır ve çoğunun doğum kilosu ile vücut büyüklüğü yüksektir (makrozomi). Büyüme genellikle çocukluk döneminde yavaşlar, bu nedenle etkilenen yetişkinler normal boy ve vücuda sahiptir. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromlu çocukların yaklaşık yarısı, özellikle konuşma ve oturma, sürünme, yürüme gibi motor becerilerin gelişiminde zihinsel engele veya gecikmiş bir gelişime sahiptir. Bu gecikmeler yaşla birlikte artabilir. 

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan insanların yaklaşık yarısının bağırsaklarında hamartomatöz polipleri olarak bilinen hamartomlar gelişir. Genellikle Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu ile ilişkili diğer kanserli olmayan büyümeler, deri altında gelişen lipomlar ve anjiyolipomlar olarak adlandırılan yağ tümörlerini içerir. Etkilenen bazı bireyler, anormal kan damarı yumaklarından oluşan kırmızı veya morumsu büyümeler olan hemanjiyomları geliştirir. Araştırmacılar hala bu hastalıkla ilişkili kanser risklerini belirlemek için çalışsalar da, Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan kişilerde bazı kanserlerin ortaya çıkma riski artmış olabilir. 

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu olan kişilerde bildirilen diğer belirti ve semptomlar arasında zayıf kas tonusu (hipotoni) ve diğer kas anomalileri; tiroid sorunları ve nöbetler bulunur. Bu hastalık, alışılmadık derecede geniş eklem hareket aralığı (hiperekstisite) (Görsel 2), omurganın anormal eğriliği (skolyoz) (Görsel 3) ve batık göğüs (pektus ekskavatum) dahil olmak üzere iskelet anormallikleri de bulunur.

Görsel 2: Parmaklarda aşırı gerilebilir eklemler
Görsel 2: Parmaklarda aşırı gerilebilir eklemler
Görsel 3: Skolyozlu normal omurga ve omurga
Görsel 3: Skolyozlu normal omurga ve omurga

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun özellikleri, Cowden sendromu adı verilen başka bir hastalığın özellikleri ile örtüşmektedir. Cowden sendromlu kişilerde hamartomlar ve diğer kanserli olmayan büyümeler görülür; ayrıca bazı kanser türlerinin gelişme riski de yüksektir. Her iki hastalık da PTEN genindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bannayan Riley Ruvalcaba sendromlu bazı kişilerin, Cowden sendromu tanısı konan akrabaları vardır ve diğer bireyler her iki hastalığın  karakteristik özelliklerine sahiptir. Bu benzerliklere dayanarak, araştırmacılar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ve Cowden sendromunun iki farklı koşul yerine PTEN hamartoma tümör sendromu olarak bilinen örtüşen özelliklerin bir spektrumunu temsil ettiğini öne sürdüler. 

PTEN geninden üretilen protein muhtemelen hücrelerde başka önemli fonksiyonlara sahiptir.

Sıklık

Nadir görülmekle birlikte, Bannayan Riley Ruvalcaba sendromunun prevalansı bilinmemektedir. Tıbbi literatürde birkaç düzine vaka bildirilmiştir. Araştırmacılar, hastalığın belirtilerinin yetersiz olduğundan, belirti ve semptomlarının çeşitlilik gösterdiğini; bazılarının güç algıladığından şüpheleniyor. 

Nedenler

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 60’ı PTEN genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Vakaların yüzde 10’u, bu genin bir kısmını veya tamamını içeren genetik materyalin büyük bir şekilde silinmesinden kaynaklanır. PTEN geninden üretilen protein, bir tümör baskılayıcıdır, bu, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz büyümesini ve bölünmesini önlediği anlamına gelir. Bu protein eksik veya hasarlı ise, hücre çoğalması etkili bir şekilde düzenlenmez.Kontrolsüz hücre bölünmesi, hamartomların ve diğer kanserli ve kanserli olmayan tümörlerin oluşumuna yol açabilir. PTEN geninden üretilen protein muhtemelen hücrelerde başka önemli fonksiyonlara sahiptir; ancak, bu gendeki mutasyonların Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromunun makrosefali, gelişimsel gecikme ve kas ve iskelet anormallikleri gibi diğer özelliklerine neden olabileceği açık değildir.

Bannayan Riley Ruvalcaba sendromuna PTEN geninindeki mutasyonlar veya silinmelerin neden olmadığı durumlarda, hastalığın nedeni bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal baskın bir modelde (Görsel 4) kalıtılır, bu da her hücrede değişmiş olan genin bir kopyasının bulunmasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

Görsel 4: Otozomal dominant kalıtım
Görsel 4: Otozomal dominant kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Bannayan-Zonana sendromu
  • BRRS
  • BZS
  • Myhre-Riley-Smith sendromu
  • Riley-Smith sendromu
  • Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu
  • Ruvalcaba-Myhre sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bannayan-riley-ruvalcaba-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.semanticscholar.org/paper/Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndrome-with-progressive-Toelle-Poretti/098114bf6794f2d7e53f9186f503c3c5cb44d0bc

Editör: Sibel ÖNCEL

Ne düşünüyorsunuz?

3 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

ELİF MERTTÜRK

30 Nisan 1999 İstanbul doğumludur. İlk 12 yıllık eğitimini İstanbul’da tamamlamıştır. Eğitimine Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesinde Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde devam etmektedir.

İçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Bernard Soulier sendromu

Bernard Soulier Sendromu

DDC Geni

DDC Geni Nedir?