İçindekiler
AUH Geni: 3-Metilglutakonil-CoA Hidrataz
Normal Fonksiyonu
AUH geni, 3-metilglutakonil-CoA hidrataz olarak adlandırılan bir enzimi üretme emrini verir. Bu enzim, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren mitokondri adı verilen hücre yapılarında bulunur. Mitokondri içerisinde bu enzim, proteinlerin hücrelerin enerji üretmek için kullanabileceği daha küçük moleküllere ayrılmasında önemli bir rol oynar. Spesifik olarak, 3-metilglukanil-CoA hidrataz, protein yapı taşı (amino asit) lösini parçalamadaki beşinci adımdan sorumludur. AUH geninin üretmek için talimatını verdiği bu enzim, 3-metilglutakonil-CoA diye adlandırılan bir molekülü 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA olarak adlandırılan başka bir moleküle dönüştürür.
3-metilglutakonil-CoA hidrataz ayrıca DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan RNA’ya bağlanma (bağlama) yeteneğine de sahiptir. Araştırmacılar bu RNA bağlanma yeteneğinin amacını belirlemek için çalışmaktadır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları
3-Metilglutakonil-CoA Hidrataz Eksikliği
AUH genindeki en az 11 mutasyonun 3-metilglutakonil-CoA hidrataz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu durum hareket bozuklukları ve düşünme yeteneği ile ilgili problemler (biliş) gibi nörolojik bozukluklara neden olur. Bu duruma neden olan mutasyonlar 3-metilglutakonil-CoA hidrataz enzim aktivitesinin yokluğuna yol açar. Herhangi bir fonksiyonel 3-metilglutakonil-CoA hidrataz olmadan, lösin parçalanması gerçekleşmez. Sonuç olarak, 3-metilglutakonil-CoA alternatif bir yola yönlendirilir ve 3-metilglutakonik asit, 3-metilglutarik asit ve 3-hidroksi izovalerik asit adında çoklu asitlere ayrılır. Bu asitler vücut sıvılarında birikerek kanda yüksek asit seviyelerine (metabolik asidoz) ve bu asitlerin büyük miktarlarda idrarda (asitüri) salınmasına neden olurlar.
Araştırmacılar, 3-metilglutakonil-CoA hidrataz enziminin yokluğunda biriken bu asitlerin beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan sıvıda (beyin omurilik sıvısı veya CSF) birikmesinin bu yapılara zarar verebileceğini ve aynı zamanda 3-metilglutaconyl-CoA hidrataz eksikliğinin nörolojik özelliklerine katkıda bulunabileceğini düşünmektedir.
AUH Geninin Diğer İsimleri
- 3-metilglukanil-CoA hidrataz
- 3-metilglukanil Koenzim A hidrataz
- AU RNA bağlayıcı protein / enoyl-CoA hidratase
- AU RNA bağlayıcı protein / enoyl-Coenzyme A hidrataz
- AU RNA bağlayıcı protein / enoyl-Coenzyme A hidrataz
- AU’ya özgü RNA bağlayıcı protein
- AUMH_HUMAN
- enoyl-Coenzyme Bir hidrataz
- methylglutaconyl-CoA hidratase
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AUH
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2ZQQ/1
Yazarlar:
Editör: Berfin Sucu
1 Yorum