ATXN1 GENİ NEDİR?

ATXN1 Geni: Ataksin 1

Normal Fonksiyonları

ATXN1 gen ataksin-1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein vücutta bulunur, ancak işlevi bilinmemektedir. Ataksin-1 hücrenin içinde çekirdekte bulunur. Araştırmacılar, ataksin-1’in, protein üretiminin ilk aşaması (transkripsiyon) ve DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan işleme RNA’sı dahil, proteinlerin çeşitli yönlerini düzenlemede rol oynayabileceğine inanmaktadır.

ATXN1 geninin bir bölgesi, bir CAG trinükleotit tekrarı olarak bilinen bir DNA segmenti içerir. Bu bölüm, üst üste birden çok kez görünen üç DNA yapı bloğundan (sitosin, adenin ve guanin) oluşur. Normal olarak, CAG segmenti gen içinde 4 ila 39 kez tekrarlanır.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Spinoserebellar Ataksi Tip 1

Spinoserebellar ataksi tip 1 (SCA1), hareket ile ilerleyici problemlerle karakterize bir durumdur. SCA1, trinükleotid tekrar genleşmesi olarak bilinen ATXN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, ATXN1 genindeki tekrarlanan CAG segmentinin uzunluğunu arttırır. SCA1 olan kişiler, çoğu hücrede 40’tan 80’den fazla CAG tekrarına sahiptir.

Genişletilmiş CAG segmenti, 3 boyutlu şekli yanlış katlanan ataksin-1 proteininin anormal uzun bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Bu anormal protein, hücrelerin çekirdeğinde kümeler oluşturmak için diğer proteinler ile kümelenir. Bu agregatlar, ataksin-1 proteininin normal olarak çalışmasını engeller, bu da hücrelere zarar verir. Belirsiz olduğu için ataksin-1 agregatları sadece beyin ve omurilikte (merkezi sinir sistemi) bulunur. Purkinje hücreleri olarak adlandırılan belirli beyin hücreleri, bu agregatların birikimine özellikle duyarlı gibi görünmektedir. Purkinje hücreleri, beynin hareketini koordine eden (beyincik) ve sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki kimyasal sinyalizasyonda yer alır. Merkezi sinir sistemi hücrelerinde protein agregatlarının birikmesi, Özellikle purkinje hücrelerinde, hücre ölümüne yol açar. Zamanla, bu hücrelerin kaybı, SCA1’in karakteristik hareket problemlerine neden olur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik yer: ​6p22.3,  pozisyon 22.3’teki kromozom 6’nın kısa (p) koludur.

Moleküler yer: Kromozom 6’da baz çiftler 16,761,490 – 16,299,112 arasında (Homo sapiens Yayın Açıklaması 109, GRCh38.p12) ( NCBI )

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası/NCBI

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • Ataxin-1
  • ATX1
  • ATX1_HUMAN
  • SCA1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AXTN1

Meryem GÖKOĞLU

Meryem GÖKOĞLU

Afyon Kocatepe Üniversitesi - Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Akdeniz Üniversitesi - Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı ( uygulamalı meslek eğitimi 14' ),

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: