ATP2A2 Geni Nedir?

ATPaz sarkoplazmik/endoplazmik retikulum Ca+2 taşıma 2

Normal Fonksiyonu

ATP2A2 geni, sarko(endo)plazmik retikulum kalsiyum-ATPaz 2 (SERCA2) olarak adlandırılan bir enzimin üretimini uyaran bir gendir. Üretilen bu enzim, hücrenin içinde  bulunan  pozitif yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) seviyesinin kontrolüne yardım eden bir ATPaz enzim ailesine aittir. Hücre içindeki SERCA2, endoplazmik retikulumda ve sarkoplazmik retikulum olarak adlandırılan kas hücrelerindeki ilgili bir yapıda bulunur. Endoplazmik retikulum, hücrenin içinde protein işlemesi ve taşınmasında rol oynayan bir yapıdır. Sarkoplazmik reticulum ise, kalsiyum iyonlarını serbest bırakarak veya depolayarak kas kasılması ve gevşemesinde rol alır. Kalsiyum iyonları, hücrelerin normal gelişimi ve hücrelerin fonksiyonları için önemli olan çok sayıda faaliyete gerekli sinyalleri sağlar. SERCA2 ise hücre sinyallerine karşılık olarak hücre içine geçiş ve hücre dışına çıkış için kalsiyum iyonlarına izin verir.

Genetik Değişiklikler İle İlişkili Sağlık Koşulları

Darier Hastalığı

ATP2A2 geninde 130’dan fazla mutasyonun Darier Hastalığına sebep olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, SERCA2 enzimindeki yalnızca bir protein yapı taşını (amino asidi) değiştirir. Tüm bu mutasyonlar, fonksiyonel olmayan bir SERCA2 enziminin üretimine ya da genin bir kopyasından üretilen SERCA2 dışında bir enzimin üretimine sebep olur. ATP2A2 geninin yalnızca bir fonksiyonel kopyası ile hücreler, SERCA2 proteinin normal miktarının yarısını üretirler. Isı ve küçük yaralanmalar gibi dış faktörler ile birlikte ele alındığında SERCA2’nin yetersiz miktarı, Darier hastalığının işaretlerine ve semptomlarına neden olur.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Lokasyon: 12q24.11, pozisyon 24.11’de kromozom 12’nin uzun (q) kolu.

Moleküler Lokasyon: Kromozom 12 üzerinde 110,281,227 ile 110,351,093 baz çiftleri (Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh.p12) (NCBI)

 

                Genom Dekorasyon Sayfası/ NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AT2A2_HUMAN
  • ATP2B
  • ATPaz, Ca++ bağımlı, yavaş kasılan kalp kası-2
  • ATPaz, Ca++ taşınımı, yavaş kasılan kalp kası- 2
  • Kalsiyum taşıyan ATPaz sarkoplazmik retikulum tipi, yavaş kasılan iskelet kası izoformu
  • Sarkoplazmik retikulum Ca+2-ATPaz 2
  • Sarkoplazmik/Endoplazmik retikulum kalsiyum ATPaz 2
  • SERCA2
  • SR Ca+2-ATPaz 2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ATP2A2

Betül Düzleme

Betül Düzleme

1989 Malatya doğumlu. 2011 yılı Fırat Üniversitesi Biyoloji bölümü mezunu. 2011 yılı pedagojik formasyon eğitimimi tamamladı. 2014 yılında Fırat Üniversitesi Biyoloji bölümü Genel Biyoloji ABD Hidrobiyoloji alanında tezli yüksek lisansını tamamladı. 2014 yılı Fırat Üniversitesi Genel Biyoloji ABD Hidrobiyoloji alanında Doktora eğitimine başladı ve halen devam ediyor. Ancak 2015 yılında alanını değiştirmeye karar verdi ve İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Mikrobiyoloji ABD'da 2. Yüksek Lisansına başladı ve onu da 2017 yılında tamamladı. Bu alanda yaptığı tez konusu KLİMUD 2017 kongresinde "En İyi Çalışma Sunumu Üçüncülüğü Ödülü" kazandı. Şuanda halihazırda YLSY 2017 programından İnönü Üniversitesi Moleküler Onkoloji alanına öğretim elemanı olarak yurt dışına doktora şartlı atandı. Yakın zamanda Onkoloji çalışmaları için Amerika'da olacak. Çalışma alanları; Mikrobiyoloji, Moleküler Biyoloji, Onkoloji, kısmen Hidrobiyoloji.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: