in

Aseruloplazminemi (Demir Birikimi)

Aseruloplazminemi (Demir Birikimi): Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

Tanım

Aseruloplazminemi, demirin beyinde ve diğer organlarda kademeli olarak biriktiği bir hastalıktır. Beyindeki demir birikimi, genellikle yetişkinlikte görülen ve zamanla kötüleşen nörolojik sorunlara neden olur.

Aseruloplazminemi olan insanlar çeşitli hareket problemleri geliştirirler. Baş ve boynun istemsiz kas kasılmaları (distoni) yaşayabilir, bu da tekrarlayan hareketler ve bükülmelere neden olabilir. Ritmik çalkalama (titreme), mastürbasyon hareketleri (kore), göz kapağı seğirmesi (blefarospazm) ve ekşitmeden yapma gibi diğer istemsiz hareketler de oluşabilir. Etkilenen bireyler ayrıca koordinasyon (ataksi) konusunda da zorluk çekebilirler. Bazıları kırk yaşlarında ve ellili yaşlarında psikiyatrik sorunlar ve entelektüel işlevlerin (demans) azalmasıyla gelişir.

Nörolojik sorunlara ek olarak, etkilenen bireyler, kan şekeri seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olan bir hormon olan insülin yapan hücrelere demir hasarından kaynaklanan diabetes mellitusa (şeker hastalığı) sahip olabilir. Pankreastaki demir birikimi, hücrelerin kan şekeri regülasyonunu (düzenleme) bozan ve diyabetin belirti ve semptomlarına yol açan insülin yapma yeteneğini azaltır.

Dokularda ve organlarda demir birikimi, kanda demir eksikliğine (eksik) yol açar, bu da kırmızı kan hücrelerinin yetersizliğine yol açar (anemi (Görsel 1)). Anemi ve diyabet genellikle etkilenen bir kişinin yirmili yaşlarında olduğu zaman ortaya çıkar.

Görsel 1: Anemi
Görsel 1: Anemi

Etkilenen bireyler, gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda da (retina (Görsel 2)) değişiklik gösterir bu aşırı demirden kaynaklanır. Değişiklikler küçük opak lekelere ve retinanın kenarlarında doku dejenerasyonuna (atrofi/dokuların normal fonksiyonlarının bozulması) neden olur. Bu anormallikler genellikle vizyonu etkilemez, ancak göz muayenesi sırasında görülebilir.

Görsel 2: Gözün normal anatomisi
Görsel 2: Gözün normal anatomisi

Aseruloplasmineminin spesifik (yalnız bir türe özgül) özellikleri ve şiddeti, aynı aile içinde bile değişebilir.

Sıklık

Aseruloplazminemi dünya çapında görülmüştür, ancak genel prevalansı (hastalığın belli zamanlarda ortaya çıkması)  bilinmemektedir. Japonya’da yapılan çalışmalar, bu popülasyondaki yaklaşık 2 milyon yetişkinin 1’inin etkilendiğini tahmin ediyor.

Nedenler

CP genindeki mutasyonlar, aseruloplazminemiye neden olur. CP geni demir taşıma ve işleme katılır seruloplazmin adı verilen bir proteini yapmak için talimatlar içerir. Seruloplazmin, demirin vücudun organlarından ve dokularından taşınmasına yardımcı olur ve onu oksijen taşımaya yardımcı olmak için kırmızı kan hücrelerine taşıyan transferin adı verilen bir moleküle katılmaya hazırlar.

CP gen mutasyonları (Görsel 3), kararsız veya işlevsel olmayan seruloplazmin proteininin üretilmesine neden olur veya proteinin, yapıldığı hücreler tarafından salınmasını (salgılanmasını) önler. Seruloplazmin kullanılamadığında, demirin vücut dokularından taşınması bozulur. Elde edilen demir birikimi, bu dokulardaki hücrelere zarar vererek nörolojik fonksiyon bozukluğuna ve aseruloplazminemide görülen diğer sağlık sorunlarına yol açar.

Görsel 3: Aseruloplazminemi ile ilişkili CP genindeki mutasyonlar
Görsel 3: Aseruloplazminemi ile ilişkili CP genindeki mutasyonlar

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif modelde (Görsel 4) kalıtsaldır yani, her hücrede genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını (belirtiler) göstermezler.

Görsel 4: Otozomal Çekinik Kalıtım
Görsel 4: Otozomal Çekinik Kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • ferroksidaz eksikliği
  • ailesel apoceruloplasmin eksikliği
  • kalıtsal seruloplazmin eksikliği
  • hypoceruloplasminemia
  • aseruloplazminemiye bağlı sistemik hemosideroz

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/aceruloplasminemia

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Kübra Özügüzel

İlgi alanları : Nörobilim, Moleküler Tıp, Rekombinat Teknolojiler, Biyoinformatik ..

Doğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ALG1 Geni Nedir?

ALG1 Geni Nedir?

Crigler-Najjar Sendromu