Aromataz Fazlalığı Sendromu

İçindekiler

Tanım

Aromataz fazlalığı sendromu, hem kadınlarda hem de erkeklerde, kadın cinsiyet hormonu östrojen seviyelerinin yükselmesi ile karakterize bir durumdur. Erkeklerde aromataz fazlalığı sendromu, geç çocukluk veya yetişkinlik evresinde meme büyümesi ile belirti gösterir. Etkilenen erkeklerin kemikleri çok hızlı büyür ve gelişir, ayrıca kemik büyümesi normalden daha erken sonlanır (ileri kemik yaşı). Sonuç olarak erkekler, yetişkin olarak kısa boylu, tipik olarak geç çocukluk döneminde, erken büyüme eğilimine sahiptir. Etkilenen kadınlar nadiren hastalığın belirti ve semptomlarını göstermelerine karşın artmış meme büyümesi (makromasti), düzensiz adet dönemleri ve kısa boylu olabilirler. Aromataz fazlalığı sendromuna sahip kadın ve erkeklerde doğurganlık genellikle normaldir.

Sıklık

Aromataz fazlalığı sendromu yaygınlığı bilinmemektedir. Tıp literatüründe 20’den fazla vaka tanımlanmıştır.

Nedenler

CYP19A1 genini içeren genetik materyalin yeniden düzenlenmesi aromataz fazlalığı sendromuna sebep olmaktadır. CYP19A1 geni, aromataz olarak adlandırılan enzimin üretim emrini verir. Bu enzim, erkeğin cinsel gelişiminde rol alan androjen denilen bir hormon sınıfını farklı östrojen formlarına dönüştürür. Kadınlarda östrojen, doğumdan önce ve ergenlik boyunca kadın cinsiyet gelişimine rehberlik eder. Hem erkek hem de kadınlarda östrojen, kemik gelişiminin düzenlenmesinde rol oynar.

Bu durum, CYP19A1 genini içeren çeşitli genetik düzenlemelerden kaynaklanabilir. Bu yeniden düzenlemeler gen aktivitesini değiştirir ve aromataz sentezinin artmasına sebep olur. Etkilenen erkeklerde artan aromataz ve daha sonra androjenlerin östrojene dönüşümü jinekomastiden (meme dokusunun büyümesi) ve aromataz fazlalığı sendromunun sınırlı kemik büyümesi özelliğinden sorumludur. Kadınlarda östrojen artışı, düzensiz adet döngüsü ve kısa boyluluk gibi semptomlara sebep olabilir.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal dominant paternde kalıtsaldır; bu, her hücrede CYP19A1 geninin bir kopyasını içeren genetik yeniden düzenlemenin, hastalığa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Bazı durumlarda, etkilenmiş bir kişi, etkilenen ebeveyne ait mutasyonu kalıtım yoluyla alır.

Diğer durumlarda, yeni genetik değişikliklerle sonuçlanır ve aile geçmişinde hastalık görülmeyen insanlarda görülebilir.