ARMS2 Geni Nedir?

Yaşa bağlı makülopati duyarlılığı 2

Normal Fonksiyon

ARMS2 geni, işlevi bilinmeyen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Araştırmalar, ARMS2 proteininin esas olarak plasentada ve gözün arkasındaki retina olarak adlandırılan özel dokusunda bulunduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, proteinin erken gelişimdeki rolü veya normal görmedeki rolü kesin değildir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Yaşa bağlı makula dejenerasyonu

ARMS2 geni, kromozom 10’un uzun (q) kolunda, 10q26 olarak bilinen bir bölgede bulunur. Bu bölge, yaşlı erişkinlerde ortak bir görme kaybı nedeni olan yaşa bağlı maküler dejenerasyon gelişme riski ile güçlü bir şekilde ilişkilendirilmiştir. Araştırmacılar, ARMS2 geninin içinde ve genin yakınında, 10q26 bölgesi ile ilişkili maküler dejenerasyon arasındaki ilişkiyi açıklayabilecek çeşitli varyasyonları (polimorfizmleri) tanımlamışlardır. rs10490924 olarak bilinen bu varyasyonların en iyi bilineni, ARMS2 proteindeki  tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. ARMS2 geninin bir bölümünü silen ve yeni genetik materyal ekleyen karmaşık bir değişiklik olan başka bir yaygın varyasyon da hastalık riskini arttırabilir.

ARMS2 genindeki polimorfizmlerin yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile nasıl ilişkili olabileceği açık değildir. 10q26 bölgesinde, ARMS2 geni HTRA1 adlı bir genin yanında bulunur; Bu gendeki değişiklikler de hastalık için bir risk faktörü oluşturabilmektedir. İki gen birbirine çok yakın olduğu için, bir gendeki veya diğerindeki değişikliklerin mi, yoksa her iki gendeki değişikliklerin artmış hastalık riskini oluşturup oluşturmadığını söylemek zordur. Yaşa bağlı makula dejenerasyonu, çoklu genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonundan ortaya çıkan karmaşık bir durumdur.

Kromozomal Yer

Sitogenetik Yeri: 10q26.13, 10. Kromozomun uzun(q) kolunun 26.13 pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri: 122,454,653 – 122,457,352, kromozom 10

ARMS2 Geni Kromozomal Yeri

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Gen için Diğer İsimler

  • Yaşa bağlı makülopati duyarlılık proteini 2
  • ARMD8
  • ARMS2_HUMAN
  • LOC387715

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ARMS2

Avatar

Elif Büşra Zorlu

2018 Moleküler Biyoloji ve Genetik mezunu, Biyoteknoloji alanında yüksek lisans eğitimi almaktadır.

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: